Gilbertov sindrom

Share Tweet Pin it

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja delovanja jeter, ki jo sestavlja nevtraliziranje z indirektnim bilirubinom, ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato se ta patologija mnogih avtorjev ne šteje za bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% populacije, še posebej pri diagnosticiranju populacije v Afriki. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Vzroki

Gilbertjev sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoroniltransferaze. Indirektni bilirubin se veže v jetrih zaradi tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Izločajo se dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

  • nalezljive in virusne bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitev prehrane;
  • stradanje;
  • insolacija;
  • nezadosten spanec;
  • dehidracija;
  • prekomerna telesna dejavnost;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil (rifampicin, levomicetin, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
  • pitje alkohola;
  • operativni poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Zvišane ravni bilirubina v krvi so zabeležene od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo dojenčkom zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Običajno je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med raziskavo zaradi drugega razloga.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je ikterična (ikterična) sklero in včasih koža. Žolčevina je v večini primerov občasna in ima blago stopnjo resnosti.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem simptomov:

  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost in bruhanje (še posebej, če opazujete sladko hrano);
  • napenjanje;
  • občutek preobremenjenega trebuha;
  • zaprtje ali driska.

Ne izključujte znakov, značilnih za številne bolezni:

  • splošna šibkost in slabo počutje;
  • kronična utrujenost;
  • težko koncentriranje;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica (brez zvišane telesne temperature);
  • bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

  • depresija;
  • nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
  • nerazumni strah in panike;
  • razdražljivost.

Čustvena labilnost je povezana, najverjetneje pa ne s povečanim bilirubinom, temveč s samo-hipnozo (stalna dostava testov, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • biokemijski test krvi - sladkor v krvi - normalno ali nekoliko zmanjšano, krvne beljakovine - v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, timol test negativen.
  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
    Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
    Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
    Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
  • Vzorec z rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), s katero se določi defektna DNA, vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertovega sindroma ni posebnega zdravljenja. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov opravi gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt).

Diet v primeru sindroma

Priporočljivo je za življenje in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, skladnost z dieto.

Zelenjava in sadje bi morali prevladovati v prehrani, ovsu in ajdo je prednost pred žitaricami. Dovoljeno posneto skuto, do 1 jajce na dan, blago trdo sire, suho ali kondenzirano mleko, majhno količino kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti nizko-maščobne sorte, je kontraindicirana uporaba ostrih živil ali hrane s konzervansi. Od alkohola, še posebej močnega, je vredno obupati.

Prikazana je bogata pijača. Zaželeno je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in nesladkanim sadnim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, brusnice, češnje).

Jejte - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, kot je preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, da zdravnik, ki se zdravi, iz kakršnega koli drugega razloga izbere ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, silmymarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki se vežejo na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje se uporablja metoklopromid (cerkal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. S spoštovanjem prehrane in pravil ravnanja se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga pomaga povečati.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze so možne z zlorabo alkohola, prekomernim navdušenjem za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza s simptomi

Ugotovite svoje verjetne bolezni in k temu zdravnik naj gre.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna motnja metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni se šteje za zelo redko, vendar je število dednih je najpogostejše.

Zdravniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Postati sprožilni dejavnik pri razvoju značilnih simptomov lahko veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, na primer upravljanje nezdravega načina življenja, prekomerno telesno napetost, neurejeno jemanje zdravil in mnogih drugih.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska motnja, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom malo simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povišane ravni bilirubina.

US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Razviti sindrom pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo napako na kromosomske lokacije, ki je odgovoren za nastanek enega izmed jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima na 80%, zato je njegova naloga - pretvorba bolj posrednega možganskega bilirubina v vezano frakcijo - precej slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavlja večkrat. To bo določilo resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobrega počutja. Ta kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje registriran pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira v osebi katere koli vrste;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v parih. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko paru kromosomov v istem lokusu je zdrav gen za to boleznijo nimajo možnosti, ampak človek z genetsko anomalijo postane nosilec in ga lahko prenesejo na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takem kromosomu oseba postala samo nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalcev ima pokvarjen gen, zato je možnost prenosa z obeh staršev dovolj velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini: obvezni in pogojni.

Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • ki se občasno pojavljajo na kožnih področjih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se začne glivica oči rumeno.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • CBC - krvi označeni retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blage anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijsko analizo krvi - krvni sladkor - normalno ali nekoliko zniža, krvni proteini - v normalnem območju, alkalne fosfataze, AST, ALT - normalna, timol test negativen.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koproporpirinov v urinu - ne;
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
  • Povečana vranica - ne;
  • Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če sploh - boleče;
  • Srbenje kože - odsoten;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
  • Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
  • Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sama sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov je bila opažena občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in določene skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitku, ne prekomerno obogatiti in se izogibati pregrevanju organizma, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanega uživanja drog.

Zdravila

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetiki - glede na indikacije, slabost in bruhanje.
  • Barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog pomeni - zmanjšati žolčnika kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • kelatorji - zmanjšati količino bilirubina uporabo svojih izločanje iz črevesa (aktiviranim ogljikom, "Polyphepanum", "Enterosgel");

Pomembno je poudariti, da bo imela diagnostični postopek bolnik potekala redno spremljati potek bolezni in študij odziv organizma na zdravila. Pravočasna testov in redne obiske pri zdravniku ne bo samo zmanjšalo resnost simptomov, ampak tudi za preprečitev morebitnih zapletov, ki vključujejo tako resne somatskih bolezni, kot so hepatitis in žolčnih kamnov.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden, mora biti bolnik, da "slepi intubacijo" - na tešče, je potrebno piti ksilitol ali sorbitol, potem morate, da se uležejo na njegovi desni strani in toplo območje anatomske lokacije grelca žolčnika pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napajanje

Diete je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedana uporaba:

  • maščobni razredi mesa, perutnine in rib;
  • jajca;
  • ostri omaki in začimbe;
  • čokolada, testo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • ostri, soljeni, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste drobtin;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • ne maščobnih kislih mlečnih izdelkov;
  • kruh, keks za pecanje;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako se bolezen nadaljuje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Gilbertjev sindrom je patologija, ki jo prenašajo starši, v katerih jetra ne more razdvojiti bilirubina. Pojavlja se z začasnim povečanjem bilirubina, zlatenice. Za analizo o Gilbertovem sindromu bo potrebna venska krv in informativni je tudi splošni preizkus krvi, ki ga vzamete s prsta.

Vzroki za bolezen

Gilbertov sindrom je genetsko določena bolezen. Izzove jo mutacija gena, odgovornega za sintezo encima glukuronil transferaze. Premajhna količina tega encima vodi v dejstvo, da se produkt razgradnje hemoglobina ne more pridružiti molekuli glukuronske kisline in vstopiti v žolčnik in od tam že v dvanajsternik.

Zato prodre v krvni obtok in njegova koncentracija precej presega normo, kar vodi v dejstvo, da je kri obarvan v barvi bilirubina (rumena). V velikih količinah indirektni ali prosti bilirubin škodljivo vpliva na centralni živčni sistem.

Njen razkroj je možen le v jetrih in pod vplivom glukuroniltransferaze. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina znižuje s pomočjo zdravil.

V naslednjih okoliščinah se lahko pojavi poslabšanje bolezni:

  • zdravilna terapija (anabolika, kortikosteroidi);
  • prekomerna poraba alkohola;
  • čustvena preobremenitev, stres;
  • kirurško poseganje, travma;
  • nalezljive bolezni;
  • povečana fizična aktivnost;
  • napake v prehrani (veliko maščobnih živil, stradanje, pomanjkanje prehrane, preobčutljivost).

Kdaj narediti analizo

Razlog za sum na patologijo je prisotnost naslednjih simptomov:

  • sprememba barve kože in sklera;
  • neugodje v jetrih (občutek težnosti);
  • bolečine v desnem hipohondriju;
  • napenjanje;
  • poslabšanje prebave (driska ali težave pri praznjenju črevesja);
  • slabost, grenak okus v ustih;
  • motnje spanja;
  • omotica;
  • depresija.

Stopnja manifestacije ikterusa pri vseh se kaže na različne načine: v nekaterih se samo skleri obarvajo rumeno, drugo barvo kože in sluznice, tretji pa po celem telesu. Vendar pa je možno, da tudi z velikim skokom bilirubina ni zlatenice.

Pri četrtini bolnikov s Gilbertovim sindromom se jetra znatno povečala in "peeps" iz pod rebrom, brez paljenja pa se ne boleče. Vsaka deseta je povečala vranico.

Kako se izvajajo raziskave

Za diagnozo Gilbertovega sindroma ni potrebna dolga študija. Diagnoza temelji na klinični sliki in rezultatih laboratorijske študije. Ker je Gilbertov sindrom genetska bolezen, je bolnik ugotovljen, če v njegovih sorodnikih pride do kakršnihkoli nepravilnosti pri delovanju jeter, to je, da se proučuje družinska zgodovina. Za diagnosticiranje so navedene naslednje študije.

Klinični test krvi

Omogoča, da vidite razmerje med krvnimi celicami. V Gilbertov sindrom nekoliko znižal indeks hemoglobina (110-115 g / l) ali dvigne do 160 g / l, je 15% bolnikov je dalo nezrelih eritrocitov v 12% lomljenega osmotskega upornosti eritrocitov.

Splošna analiza urina

Pomembne razlike z normalno učinkovitostjo ne smejo biti. Če se v urinu nahaja urolinogen ali bilirubin, to kaže na drugo patologijo jeter - hepatitis. Sindromom ni žolčnih pigmentov in ravnotežje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Indikatorji, kot so sladkor, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT, so v normi ali so majhna odstopanja. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo v jetrih ali ledvicah.

Študija kaže praviloma odstopanje od norme koncentracije bilirubina praviloma. Običajno se ta številka za moške v razponu od 17 mmol / l, z Gilbertovo boleznijo, poveča na 20-50 mmol / l in pri preobremenitvi jeter na 50-140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Drugi testi

Nadaljuje se seznam analiz:

  • Vzorci s fenobarbitalom. Pacient jemlje fenobarbital pet dni, potem se večkrat preverja koncentracija bilirubina. Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma.
  • Vzorec z vitaminom PP. Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina za 2-3 ur kaže na Gilbertov sindrom ali drugo patologijo jeter.
  • Vzorec s stradanjem. Po prvem krvnem testu se bolniku v roku dveh dni zahteva, da zaužije živila z nizko energijsko vrednostjo (do 400 kcal na dan). Če drugi krvni test poveča bilirubin s faktorjem 1,5-2, to potrdi prisotnost Gilbertovega sindroma.
  • Genetska analiza. Preverimo DNA bolnika, natančneje gena UDFGT.

V patologiji se pokaže polimorfizem UGT1A1. Ta gen omogoča proizvodnjo uridindifosfatglyukuronidazy, ki je vpletena v glyukuranizatsii (tj zajem posredno bilirubina in ga veže, kar ravno črto, ki lahko prodre v žolčniku).

Če v genu obstaja sedmo ponavljanje TA, potem to povzroči zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če bolnik vzame dolgotrajna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma je najhitrejša in najbolj zanesljiva potrditev prisotnosti bolezni jeter, povezana s hiperbilirubinemijo, vendar je to draga in analize ni mogoče opraviti v vseh klinikah. Za analizo se polna kri (2-3 ml) vzame in preveri s PCR.

Ta raziskava se lahko izvaja v laboratoriju Invitro (stane približno 4,5 tisoč rubljev). Razlaga rezultatov genetske analize je preprosta: če zaključimo UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, potem to pomeni, da je bil sindrom potrjen.

Splošno analizo urina in krvi je mogoče opraviti v vseh občinskih polikliniki. Rezultati analize ne bodo omogočili natančne diagnoze, vendar so precej informativni, da bi zavrnili domnevo o resnejši bolezni.

Dodatne metode za diagnosticiranje stanja jeter

Ugotovite, ali je v jetri patologija, in če obstaja, potem ocenite njegovo stopnjo, boste pomagali pri naslednjih študijah:

  • Ultrazvočni pregled. Ocenjujemo stanje ne samo jeter, temveč tudi žolčnika in ledvice. Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem se jetra povečujejo. Zdravnik oceni velikost jeter, izgleda, ali obstajajo strukturne spremembe ali vnetja v žolčnih kanalih, izključuje vnetje žolčnika.
  • Računalniška tomografija. Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
  • Biopsija. Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Potrebno je preveriti, ali v jetrih obstajajo maligni tumorji, prav tako pa tudi določiti raven encima, ki ne dovoli, da bi bilirubin vstopil v možgane.
  • Radioizotopska študija. Metoda se uporablja za ocenjevanje cirkulacije krvi v jetrih in njeno absorpcijsko-izločevalno funkcijo ter tudi za preverjanje čutnosti žolčnih kanalov.
  • Elastografija. Imenovana je za določitev stopnje fibroze jeter.

Če je delovanje jeter prekinjeno in se njegova anatomija spremeni, obstaja možnost, da vzrok za zlatenico ni v relativno neškodljivem Gilbertovem sindromu, vendar v drugi bolezni, ki preprečuje izločanje bilirubina iz telesa. Lahko je hepatitis, ciroza, Krigler-Najarjev sindrom, avtoimunske patologije, rak jeter.

Zdravniki tudi priporočajo pregled ščitnice. Če je bil Gilbertov sindrom diagnosticiran, ni predpisano nobeno posebno zdravljenje. Bolnik mora spremljati prehrano (upoštevati uravnoteženo prehrano, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesne dejavnosti.

Čeprav ni posebnega zdravljenja patologije, mora bolnik še opraviti teste in se seznaniti z njegovo diagnozo, da bi preprečil razvoj kroničnega hepatitisa in holelitioze. Vodite pravi način življenja, sploh ne morete spremeniti rumene barve.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetsko povzročene motnje presnove bilirubina, ki so posledica pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodijo do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov s Gilbertovim sindromom se pojavljajo prekinitvene zlatenice z različno resnostjo, pravokotnost v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; lahko pride do subfebrilne bolezni, hepatomegalije, ksantelazma vek. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo klinična slika, družinska anamneza, laboratorijske in instrumentalne študije, funkcionalni testi. Gilbertov sindrom kaže skladnost z dieto, z induktorji mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, holeretskih zelišč, enterotoksinov, vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze. V večini primerov so klinični simptomi Gilbertov sindrom se kaže v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Incidenca Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu znaša od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar je najbolj opazno na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Motnje o uporabi bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomalni encim UDP-glukuronil transferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukouoniltransferaze (do 30% norme) povzroči nezmožnost hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino indirektnega bilirubina. Obstaja tudi krvavitev prometa in zajetje indirektnega bilirubina s celicami jeter. Zaradi Gilbertovega sindroma se raven nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu poveča, kar vodi v njegovo usedanje v tkivih in jih obarvajo rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno prevladujočo dediščino, za razvoj katerega otrok zadošča za dedovanje mutantne različice gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija po hepatitisu povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom infekcije v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasna zlatenica z različno resnostjo - od podciterne sklere do svetle ikterice kože in sluznice. Obarvanost žolčnika je lahko razpršena ali delno manifestirana na območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice s Gilbertovim sindromom se pojavijo nenadoma, se po izpostavitvi vzburljivim faktorjem intenzivirajo in se razrešijo neodvisno. Pri novorojenčkih so lahko simptomi Gilbertovega sindroma podobni prehodni zlatenici. V nekaterih primerih se lahko pri Gilbertovem sindromu pojavijo enojne ali večkratne kanthezamske veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopolnostjo manifestacij Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, spolu bolnika, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v ožji družini se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra je neboleča, konsistenca organov je mehka, lahko pa je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvokov jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoplastne kromatografije. Perkutana prebojna jetrna biopsija se izvaja samo ob prisotnosti indikacij za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze jeter. Z Gilbertovim sindromom v vzorcih biopsije jeter se ne odkrijejo patološke spremembe.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Glavni pomen je namenjen spoštovanju prehrane, dela in počitka. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in uporaba hepatotoksičnih zdravil. Prikazana je prehrana z omejitvijo proizvodov, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom vztraja pri življenju, vendar je benigna, ki jo ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in ne vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti bi morali pari z zgodovino te patologije posvetovati z medicinskim genetikom, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma na potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni izgovor za zavrnitev preventivnega cepljenja.

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genetskim mehanizmom prenosa. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encima v jetrih, ki jo uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri predstavnikih moške polovice prebivalstva v starosti od 12 do 30 let. V mladostnem obdobju je povečanje posrednega bilirubina morda posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvori ta pigment v jetra.

Sprožilni faktor za pojav simptomov je lahko huda fizična, psihoemotionalna stres, izguba staleža, nalezljive bolezni jeter, operacija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil.

Diagnoza bolezni v začetni fazi ni vedno mogoča zaradi pomanjkanja izrazitih kliničnih znakov. Pojavi se lahko s hepatitisom ali po njej. V tem primeru se simptomi štejejo kot posledica prenesenega vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo pritožb in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Sprememba barve je opazna v nasolabialni coni, na dlani ali v aksilarni regiji. Tudi oseba se lahko pritoži na navzejo, eructacijo, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondriju. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksični učinek indirektnega bilirubina na živčne celice lahko pacient razdražljivost, neutemeljenost, izguba spomina in motnje spanja.

Bolezen lahko povzroči holelitiozo. Diagnoza se ugotavlja na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod. Kadar palpiranje (zobje) trebuha, zdravnik odkrije rahlo povečanje jeter. Žleza ima mehko doslednost in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi razširjene kapsule organa. Včasih je mogoče zaznati širjenje meja vranice (splenomegalije).

Zdravljenje se imenuje ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti sočasnih bolezni in alergijske predispozicije pacienta.

Laboratorijski testi

Sindrom je mogoče diagnosticirati s pomočjo laboratorijskih testov, ki omogočajo, da ne sumijo Gilbertja, ampak tudi ocenijo stanje celega organizma. V nekaterih primerih analiza omogoča identifikacijo patologije hepatobiliarnega trakta (žolčnega trakta, jeter) v fazi, ko je ambulanta še vedno odsotna. To je lahko preventivni pregled ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošna klinična analiza krvi za Gilbertov sindrom kaže na povečanje hemoglobina, katerega uničenje spremlja povečanje vsebine indirektnega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da podobno situacijo opazimo tudi pri hemokoncentraciji na dehidraciji.

Poleg tega se v testu lahko odkrije povišana raven retikulocitov. So nezrele rdečih krvnih celic. Kar se tiče ESR, belih krvnih celic in trombocitov, ostanejo v normalnih mejah.

Ponavadi se kri daje na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je vse dostopna in preprosta hemostaza za določanje ravni bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi dešifrirali analizo, je bila zanesljiva, potreben je tridnevni priprave pacienta pred darovanjem krvi. Vključuje:

  • ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
  • zavračanje maščob in alkohola.

Morate dati kri na prazen želodec. Torej laboratorij lahko zagotovi naslednje rezultate:

  1. raven bilirubina. Zdravnik je zainteresiran za skupno, posredno, kot tudi neposredni delež. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in jo odstrani iz feces. Povečanje vsebine posredne vrste, ki kaže na verjetnost Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da je mogoče povečati raven bilirubina pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi, ko pride do uničenja eritrocitov.

  1. alkalna fosfataza, zlasti v družinski obliki patologije;
  2. transaminaza. Povečanje ravni jetrnih encimov ni pokazatelj Gilbertovega sindroma.

Cena testa je odvisna od števila kazalcev, ki jih mora zdravnik oceniti glede na stanje jeter.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma

Najbolj zanesljiva študija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hiter in natančen način potrjevanja diagnoze. PCR temelji na odkrivanju mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Če dekodira rezultat, mora zdravnik:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo genov in zato bolezen ni potrjena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 najdemo dodatni vložek, ki kaže na nevarnost razvoja patologije v blagi obliki;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje za hudo potek bolezni.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Preizkus Gilberovega sindroma je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, kjer se odvzame krv in njegova interpretacija.

Instrumentalna raziskava

Za oceno stanja hepatobiliarnega trakta zdravnik lahko predpiše ultrazvočno in duodenalno sondiranje. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze, da se izključi hepatitis in ciroza.

Duodenalen zvok

Študija vam omogoča, da analizirate naravo biološkega tekočine, ki jo sestavljajo žolčni, želodčni in pankreatični sokovi. Poleg tega je predpisano, da oceni delovanje žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

  • lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo proizvodnjo plina;
  • pet dni pred študijo odpravijo antispazmodike, odvajala in zdravila, ki spodbujajo holeretični odtok;
  • na predvečer pacienta je subkutano injiciral 0,5 ml atropina in dala pijačo toplo vodo s ksilitolom.

Študija se opravi na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasično ali delno. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajsternika, mehurja in kanalov. Kar zadeva drugo tehniko, je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko napredovanja žolča in ugotovimo njeno sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima olivno olje za dvig materiala. Ponavadi, ko pride do sprememb v bolezni Gilbert žolča sestavka, mehurja motnje delih, ki jih hiper- ali gipotipu, kot tudi motnje delovanja sfinktra od Oddi. Naloga slednjega je regulirati dobavo encimske tekočine v črevo.

Druga pomembna metoda diagnoze je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki se pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazujejo na zaslonu s sencami večje ali manjše intenzitete.

Metoda se lahko uporablja za diagnostične in preventivne namene, saj je popolnoma neškodljiva in brez kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

  1. Izključitev izdelkov iz hranljive prehrane, ki povečujejo proizvodnjo plina;
  2. sprejem sorbentov in zdravil, ki zmanjšujejo napenjanje;
  3. predpisovanje odvajalnih zdravil ali postavitev klistir za ljudi, ki trpijo zaradi zaprtja.

Med ultrazvokom se določi velikost, gostota in struktura jeter. Poleg tega se vizualizira stanje žolčnika, kanalov in kamnov.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jetrnih in ciroških organskih sprememb je treba uporabiti biopsijo. To je metoda za preučevanje materiala, ki ga je povzročila punkcija žleze. Potrebuje anestezijo in moralno pripravo pacienta, zato se pogosteje uporablja bolj varčna metoda diagnostike, elastografije.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija poteka s pomočjo zdravila Fibroscan. Omogoča vam, da določite gostoto in elastičnost tkiva.

Elastografija lahko identificira bolezen v začetni fazi. Edina omejitev za izvajanje te raziskave je nosečnost, ker učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. Kar se tiče Gilbertove bolezni, strukturne spremembe med študijo niso odkrite.

Specifični vzorci

Sestavni del diagnoze so testi. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Dejavnost zdravil je usmerjena v preprečevanje ali spodbujanje sinteze encima, ki obdeluje indirektni pigment.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

  1. z nikotinsko kislino, med katero se intravensko daje zdravilo v količini 50 mg, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Zvišanje ravni bilirubina je posledica zatiranja glukuronske kisline. Preskus je lahko pozitiven tudi pri hepatitisu in hemolizi;
  2. s fenobarbinskim. Tablično obliko zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom se mora raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšati. Pri predpisovanju zdravila z odmerkom 0,1 mg bolnik po 80 kg na dan mora vzeti 2,5 tablete;
  3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.

Gilbertov sindrom

OMIM 143500

Naša ekipa strokovnjakov bo odgovorila na vaša vprašanja

Gilbertov sindrom - dedno nehemolitično nekonjugirano benigno hiperbilubinemijo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Pogostnost Gilbertovega sindroma je v različnih populacijah 3-10%. Bolezen najpogosteje uvršča med dedno funkcionalno hiperbilirubinemijo.

Sindrom je značilno povečanje celotne plazemske koncentracije v krvi bilirubina zaradi posredne vrednostmi frakcij se lahko razlikujejo od 20 do 50 mol / l, proti stresu, izvajanje, potem dolgotrajno stradanje ali infekcijske bolezni lahko zvišanje ravni celotnega bilirubina do 100 μmol / l. Druga biokemična krvna preiskava in jetrni testi ostanejo v normalnih mejah.
Povečanje koncentracije posrednega bilirubina, povezane z zmanjšano funkcionalno aktivnost jetrnega encima uridindifosfatglyukuronozil transferaze I. Ta encim sodeluje pri konjugacijo (povezovanje) v hepatocitih posredno bilirubin na glukuronsko kislino, da se tvori v vodi topnih oblik bilirubina, ki je primeren za odstranjevanje žolča (bilirubina-diglucuronide). V sindrom opazili zmanjšanje Gilbert aktivnosti uridindifosfatglyukuronozil transferaze sem za 25%.
Vzrok bolezni je vstavljanje Gilbert (vstavljanje) v dodatnem dinukleotid TA ponovitev v promotorski regiji UGT1A1 gena (2q37), ki kodira encim uridindifosfatglyukuronozil transferaze I.
Običajno je količina TA ponovitev v promotorju 6, povečanje števila ponovitev TA na 7 ali 8 vodi do zmanjšanja izražanja genov UGT1A1 in posledično zmanjšanje funkcijske aktivnosti encima uridin-difosfat-glukuronozil transferaza I.
Bolezen se pogosto kaže v starosti 15-25 let. Klinični znaki Gilbertovega sindroma so precej različni:

  • Bolezen je lahko asimptomatična ali manifestirana kot epizode malih zlatnic (icterus sclera).
  • V redkih primerih, so klinične manifestacije centralnega živčnega sistema: utrujenost, glavobol, izguba spomina, omotica, depresija, razdražljivost, nespečnost, težave s koncentracijo, napadi panike, strah, tresenje
  • Na delu prebavnega trakta: slabost, izguba apetita, sindrom razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in desno zgornji kvadrant, napenjanje, hipoglikemično reakcijo na hrano, ogljikovih hidratov intolerance, alkohol

Zaradi dejstva, da je encim uridindifosfatglyukuronozil transferaze I vpletena tudi v presnovo nekaterih zdravil (proti raku, glukokortikoidi), lahko toksične reakcije med zdravljenjem s temi sredstvi.
Neposredno diagnosticiranje DNK Gilbertovega sindroma ki temelji na analizi števila ponovitev TA v regiji promotorja gena UGT1A1. Gilbert sindrom je potrjena z naraščajočo TA ponavlja 7 in zgoraj v obeh kromosomom A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V Centru za molekularno genetiko se neposredno diagnoza DNA Gilbertovega sindroma izvaja v treh delavcih

V Centru molekularne genetike je neposreden DNA diagnoza Gilbertovega sindroma z molekularno-genetsko analizo promotorja regije gena UGT1A1 se odvija 3 delovne dni.

Razvili smo se set za diagnozo DNA Gilbertovega sindroma. Kompleti so namenjeni za uporabo v diagnostičnih laboratorijih molekularno-genetskih profilov.

Če imate kakršnakoli vprašanja, nemudoma pokličite telefone, navedene na dnu strani. Naši svetovalci vam bodo z veseljem pomagali.


Sorodni Članki Hepatitis