Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen?

Share Tweet Pin it

Gilbertov sindrom (družinska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna hepatična patologija, za katero je značilno epizodno, zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z napako dednega gena. Bolezen ne privede do hude poškodbe jeter, toda ker temelji na sintezi prekršku encim odgovoren za nevtralizacijo strupenih snovi lahko razvije zapletov, povezanih z vnetjem žolčevodov in nastanek žolčnih kamnov.

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah

Da bi razumeli bistvo patologije, je treba podrobneje opisati funkcije jeter. Pri zdravem človeku je lokalna oblast osnovno funkcijo filtra, torej sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, da sodeluje v presnovnih procesih, nevtralizira in odstrani iz toksinov telesa.

Z Gilbertovim sindromom jetra ne more popolnoma predelati in odstraniti iz telesa toksični žolčni pigmentni bilirubin. To je posledica neustrezne proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Posledično se v krvi nabira prosti bilirubin in rumeni madeži očesne in kožne madeže kože. Zato se bolezen običajno imenuje kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, pomanjkljivost v genu, ki je odgovorna za pravilno izmenjavo žolč rumenega bilirubina. Potek bolezni se spremlja občasno pojavljanje blage zlatenice, vendar testi jeter in drugi biokemični parametri krvi ostajajo normalni. Prirojeno bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških in se najprej kaže v adolescenci in adolescenci, kar je povezano s spremembo metabolizma bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni občasno pojavijo v življenju. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kodo K76.8 in se nanaša na rafinirane bolezni jeter z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Vzroki

Znanstveniki pravijo, da se Gilbertov sindrom ne pojavlja na "praznem" mestu, zato je potreben potisk, ki sproži mehanizem razvoja bolezni. Takšni spodbujevalni dejavniki vključujejo:

  • neuravnotežena prehrana z prevlado težkih, maščobnih živil;
  • zloraba alkohola;
  • dolgoročna uporaba nekaterih zdravil (antibiotikov, kofeina, pripravkov iz skupine NSAID);
  • zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
  • sprejem anabolikov;
  • skladnost s togi prehrani, stradanje (tudi za medicinske namene);
  • predhodne kirurške posege;
  • prekomerni fizični napor;
  • živčni preobremenjenost, kronični stres, depresivna stanja.

Klinični simptomi bolezni lahko povzročijo dehidracijo (dehidracijo) ali nalezljive bolezni (gripa, ARVI), virusni hepatitis, črevesne motnje.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se manifestirajo občasno, pod vplivom dejavnikov, ki spodbujajo. Glavni znaki bolezni so:

  • ikterični sindrom različnih stopenj intenzivnosti;
  • šibkost, hitra utrujenost z minimalnim telesnim naporom;
  • motnje spanja - postane nemirno, občasno;
  • tvorbo enojnih ali večkratnih rumenih plak (xantelazem) v vek

S povečanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezna področja kože v predelu nasolabialnega trikotnika, stopal, dlani, oslabelih votlin, rumene barve. Rumeno oko opazimo z zmanjšanjem ravni bilirubina. Stopnja zlatenice je prav tako drugačna - od rahlega porumenelosti sklerje do svetle zlatenice kože.

Mimogrede, pogojni znaki bolezni, ki se ne kažejo vedno, so:

  • težo v desnem hipohondriju;
  • občutek nelagodja v trebušni votlini;
  • povečano potenje;
  • napadi glavobola, omotica;
  • letargija apatije ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
  • hudo srbenje;
  • napenjanje, napenjanje, beljenje, grenkobe v ustih;
  • motnje blata (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti toka. Tako ima vsak četrti pacient s Gilbertovim sindromom povečanje jeter, medtem ko organ izstopa iz rebra, vendar je njegova struktura pogosta, bolečine se ne čuti med palpacijo. Pri 10% bolnikov se je povečala vranica in sočasne patologije - disfunkcija žolčnega sistema za izločanje, holecistitis. Pri 30% bolnikov je bolezen praktično asimptomatična, ni pritožb in bolezen lahko dolgo časa ostane neopažena.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Rumena barva kože in sklerja v Gilbertovem sindromu določata presežek žolčnega pigmenta bilirubina. To je strupena snov, ki se pojavlja med razgradnjo hemoglobina. V zdravem telesu se bilirubin v jetri veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki ne predstavlja več nevarnosti za telo.

Če jetra proizvede določen encim, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi povečuje. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da se zlahka raztopi v maščobah in je zmožna vzajemno delati s fosfolipidi v celičnih membranah, ki kaže nevrotoksične lastnosti. Prvič, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi učinka strupenih snovi. Bilirubin se skupaj s krvnim obtokom razširi po celem telesu in povzroča disfunkcijo notranjih organov, ki negativno vplivajo na delovanje jeter, žolčnega izločevalnega sistema in prebavnega sistema.

Pri bolnikih s Gilbertovim sindromom se poslabšanje jeter in povečana občutljivost telesa vplivata na hepatotoksične dejavnike (alkohol, antibiotiki). Pogoste poslabšanja bolezni vodi v razvoj vnetnih procesov v biliarni sistem, nastanek kamnov v žolčniku in povzroči nepomembnih zdravstvenega stanja, zmanjšala učinkovitost in poslabšanja kakovosti življenja bolnikov.

Diagnostika

Zdravnik mora temeljiti na rezultatih laboratorijskih in instrumentalnih preiskav, upoštevati glavne klinične znake in družinsko zgodovino - to pomeni, da bi ugotovili, ali bližnji sorodniki trpeli zaradi bolezni jeter, zlatenica, alkoholizem.

Med pregledom se razkrije žilavost kože in sluznice, nežnost v desnem hipohondriju, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost pacienta, določa, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali so sočasne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti več testov.

Splošni in biokemijski test krvi za Gilbertov sindrom bo pomagal določiti zvišanje ravni celotnega bilirubina zaradi njegove proste, posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo pokazal vrednost do 85 μmol / l. Istočasno pa ostali ostali kazalci - beljakovine, holesterol, AST in ALT ostanejo v normalnem obsegu.

Analiza urina - v ravnotežju elektrolitov ni sprememb, videz bilirubina bo pokazal razvoj hepatitisa, medtem ko se urin pridobi v barvi temnega piva.

Analiza iztrebkov za stercobilin omogoča ugotavljanje prisotnosti tega končnega izdelka za pretvorbo bilirubina.

Metoda PCR - študija je namenjena prepoznavanju genetske napake gena, odgovornega za procese presnove bilirubina.

Rimfacinski test - uvedba 900 mg antibiotika bolniku povzroča zvišanje ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Markerji za virus hepatitisa B, C in D v Gilbertovem sindromu niso določeni.

Potrdite diagnozo, ki bo pomagal določenim testom:

  • Fenobarbitalni test - v ozadju jemanja fenobarbital se raven bilirubina zmanjša;
  • test z nikotinsko kislino - pri intravenskem dajanju zdravila koncentracija bilirubina v 2-3 urah narašča večkrat.
  • preizkus s stradanjem - ob ozadju nizko kalorične prehrane je opaziti zvišanje ravni bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne raziskovalne metode:
  • Ultrazvok trebušne votline;
  • Ultrazvok jeter, žolčnika in kanalov;
  • duodenalni zvok;
  • študijo jetrne parenhima z radioizotopsko metodo.

Biopsija jeter se opravi le, če obstaja sum kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Genetska analiza velja za najhitrejšo in najbolj učinkovito. Homozigotni Gilbertov sindrom se lahko določi zaradi diagnoze DNA z raziskavo gena UDFGT. Diagnoza se potrdi, ko količina TA ponovitev (2 nukleinske kisline) v regiji promotorja defektnega gena doseže ali presega 7.

Pred začetkom zdravljenja strokovnjaki priporočajo, da se na Gilbertovem sindromu opravi genetska analiza, da bi se prepričali o pravilni diagnozi, saj se med zdravljenjem bolezni uporabljajo zdravila s hepatotoksičnim učinkom. Če zdravnik-diagnostik naredi napako, bo tovrstno zdravljenje najprej utrpelo jetra.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Shema zdravljenja, zdravnik je izbran ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če kazalci posredno bilirubin delež manj kot 60 U / L, bolnik ima le blago zlatenico kože in brez simptomov, kot so spremembe v vedenju, slabost, bruhanje, zaspanost - zdravila ne dajemo. Osnova terapije je prilagoditev načina življenja, spoštovanje režima dela in počitka, omejevanje fizičnega napora. Pacientu priporočamo, da poveča vnos tekočine in vzdržuje prehrano, ki izključuje porabo maščobnih, začinjenih, ocvrtih živil, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane, alkohola.

Na tej stopnji se izvajajo sorbenti (aktivno oglje, polisorb, enterosgel) in metode fototerapije. Insolacija z modro svetlobo omogoča brezplačen bilirubin v vodotopno frakcijo in pusti telo.

Pri višjih nivojih bilirubina do 80 mmol / l novejšimi fenobarbitalom pacientov (Barboval, Corvalol) v odmerku 200 mg trkanje. Trajanje zdravljenja -2-3 tedne. Prehrana postaja strožja. Bolnik mora popolnoma izločiti prehrano:

  • konzervirana, začinjena, maščobna, težka hrana;
  • kolački, sladkarije, čokolada;
  • močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek je na prehranske prehranskih mesa in rib, žita, vegetarijanske juhe, sveže zelenjave in sadja, piškoti, sladke sokove, sadne pijače, sadne pijače, z nizko vsebnostjo maščob fermentirani mlečni napitki.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej poveča, se poslabša stanje, bolnik potrebuje hospitalizacijo. V bolnišničnem okolju režim zdravljenja vključuje:

  • hepatoprotektri, ki vzdržujejo delovanje jeter;
  • intravensko dajanje poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov;
  • sprejem encimov, ki izboljšajo prebavo;
  • purgativi na osnovi laktuloze, pospešujejo izločanje toksinov (Normate, Dufalac).

V hudih primerih se albumin daje intravensko ali se opravi transfuzija krvi. Na tej stopnji je bolnikova prehrana strogo nadzorovana, iz nje se odstrani vsa živila, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuto, maslo itd.). Pacientu je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijske rastlinske juhe, žitarice, piškote, mlečne izdelke brez maščob.

V obdobjih remisije, ko akutni simptomi bolezni niso prisotni, je predpisano vzdrževalno zdravljenje, namenjeno obnavljanju funkcij sistema izločanja žolča, ki preprečuje stagnacijo žolča in nastanek kamnov. V ta namen priporočamo uporabo Gepabena, Ursofalk ali zeliščnih odlitkov s cholereticnim delovanjem. V tem obdobju obstajajo stroge omejitve v prehrani, pacient pa se mora izogibati uporabi alkohola in hrane, ki lahko sproži poslabšanje bolezni.

Občasno, dvakrat na mesec, priporočamo, da opravite slepo sondiranje (tjubazh). Postopek je potreben za odstranitev kongestivnega žolča, sestavljen je iz recepcije na prazen želodec ksilitola ali sorbitola. Po tem ležite s toplo steklenico za vročo vodo na desni strani pol ure. Postopek se najbolje izvaja na dan, saj ga spremlja videz svobodnega blata in pogostih izletov v stranišče.

Storitev v vojski

Mnogi mladi se sprašujejo, ali prevzamejo vojsko s Gilbertovim sindromom. Glede na razpored bolezni, v katerem so podrobno opisane zdravstvene zahteve urgentnih uslužbencev, so bolniki z genetsko zlatobo pozvani k nujni vojaški službi. Ta diagnoza ni podlaga za odlog ali odpust iz prijave.

Toda hkrati se pripravi rezervacija, v skladu s katero mora mladeniču dobiti posebne pogoje za služenje. Zapovednik z Gilbertovim sindromom ne bi smel biti lačen, podvržen težki fizični napori, da bi jedel samo zdravo hrano. V praksi je v vojnih razmerah praktično nemogoče izpolniti te zahteve, saj je mogoče zagotoviti vse potrebne predpise samo v osebju, kjer je navadnega vojaka težko priti v težave.

Obenem je diagnoza Gilbertovega sindroma osnova za zavrnitev sprejema v višje vojaške ustanove. To pomeni, da je za strokovno službo v oboroženih silah mladi priznan kot nesposoben in zdravniška komisija jim ne dovoli, da opravijo vhodne preglede.

Folk pravna sredstva

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri mnogi strokovnjaki pozdravljajo uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana zmes

Zdravilni sestavek pripravimo iz enakega volumna medu in oljčnega olja (po 500 ml). K tej zmesi dodamo 75 ml jabolčnega kis. Sestavino temeljito pomešamo, vlijemo v stekleno posodo, shranjeno v hladilniku. Pred sprejemom premešajte z leseno žlico in vzemite 15-20 kapljic 20 minut pred jedjo. Simptomi zlatenice so se že odzvali že tretji dan zdravljenja, toda mešanico je treba vzeti vsaj teden dni, da bi določili pozitiven rezultat.

Burdock sok

Listi rastline se poberejo v maju, med cvetenjem, v tem času vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Stebla reke se sveže prehajajo skozi meso mlin, s pomočjo gaze, stisnite sok, ga razredčite na pol z vodo in vzemite 1 žlico. pred obroki 10 dni.

Kako je Gilbertov sindrom razvrščen: ICD koda

Genetska bolezen, ki povzroči neuspeh normalizacije bilirubina, se imenuje Gilbertov sindrom. Pri ljudeh jetra ne morejo nevtralizirati tega elementa. Začne se kopičiti, kar povzroča hude zaplete.

Sindrom Gilberta praviloma ne moti svojega lastnika. V bistvu edini znak patologije je zlatenica v blagi obliki.

Pojasnilo kode mkb 10

V skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni se Gilbertov sindrom nanaša na endokrine in metabolne bolezni. Bolezen Gilbert (koda za ICD-10, E 80.4) pomeni prekomerne količine bilirubina zaradi prirojenih ali pridobljenih razlogov. Sindrom povzroča rumeno kožo in sluznico.

Pridobljeni vzroki nastanejo zaradi poškodb jeter in prekomernega razpadanja rdečih krvnih celic.

Kdo je bolj nagnjen k temu sindromu?

Gilbertov sindrom se šteje za genitalno bolezen in je redek. Ljudje s to patologijo so le 4% na svetu. Najpogosteje je ta sindrom izpostavljen moškim. Prisotnost enega od staršev s to diagnozo lahko kaže na verjetnost, da jo je otrok tudi podedoval.

Posebna značilnost te patologije je nevarnost bolezni žolčnika. Vzrok za sindrom je defektni gen, ki spodbuja bilirubin. Za Gilbertovo bolezen je značilno povečanje posrednega bilirubina. To je izraženo v žilavosti kože in oči.

Možni zapleti

Nevarnost je v kopičenju bilirubina v žolčnem kanalu in jetrih. V skladu s tem to vpliva na vse telesne sisteme. Obstaja velika možnost za zamašitev žolčnih kanalov.

Nuklearna zlatenica se šteje za zelo resen zaplet. Razvoj nepovratnih učinkov in motenje delovanja možganov. Med nosečnostjo sindrom vodi do izgube ploda.

Posebno zdravilo, ki temelji na naravnih snoveh

Cena zdravila

Predlogi za treatment

Prvi rezultati se čutijo po tednu jemanja

Več o pripravi

Le enkrat na dan, po 3 kapljice

Navodila za uporabo

Ampak običajno zvišani bilirubin ne sme povzročati tesnobe. Simptomi se začnejo pojavljati, če obstajajo ugodni dejavniki (stresni pogoji, alkoholne pijače, nezdrava živila). Remisiranje bolezni se podaljša s pristojnim preprečevanjem.

Metode zdravljenja

Bolezen ni nevarna za zdravje, zapleti pa so zelo redki. Zaradi tega posebnega zdravljenja Gilbertova bolezen ne zahteva.

V bolnišnici

Terapija z zdravili se uporablja za odpravo znakov bolezni. Da bi preprečili njihovo pojavljanje, se uporabljajo nefarmakološke metode: posebna prehrana, določen režim, odprava učinkov, ki se lahko poslabšajo.

Po potrebi se uporabljajo naslednje metode zdravljenja:

  • Določite zdravila, ki zmanjšajo vsebnost bilirubina. Sem spadajo izdelki, ki vsebujejo fenobarbital. Zdravilo se vzame približno mesec dni, dokler simptomi zlatenice ne izginejo in se normalizira bilirubin. To zdravljenje je veliko negativno: droge so zasvojenost. In ustavitev jemanja zdravil bo zmanjšala njihovo učinkovitost na nič. Mimogrede, mnogi bolniki nadomestijo fenobarbital z blagimi zdravili: Valocordin ali Corvalol.
  • Uporaba aktivnega oglja in diuretikov. Pospešili absorpcijo in sproščali bilirubin.
  • Za nevtralizacijo bilirubina se izvajajo injekcije albumina. To je potrebno, ko je bilirubin dosegel kritično točko povečanja.
  • Dodeli vitamine skupine B.
  • Za normalno delovanje jeter so predpisani hepatoprotektri (Essentiale)
  • V primeru poslabšanja se vzamejo preparati holagoga (Hofitol).

Fototerapija je priljubljena. Posebne modre svetilke uničujejo bilirubin v koži, odpravlja pa tudi žilavost kože. Včasih predpisujejo simptomatsko zdravljenje z zdravili, ki zaustavijo drisko, zmanjšujejo slabost in različne pojave slabe prebave. Terapija z antibiotiki se uporablja za preprečevanje širjenja okužbe. Preberite več o zdravljenju bolezni v bolnišnici.

Podlage Gilbertovega sindroma so značilnosti telesa, ki jih povzroča mutacija genov v DNA. Zato ni posebnega zdravljenja. Moraš slediti določenim pravilom in pozorno spremljati svoje zdravje.

Folk metode

V boju proti bolezni ljudem ni treba izključiti možnosti. Dobro je očistiti in izboljšati delo jetrnih holagognih odlokov. Uporabljajo se naslednje rastline: kalendula, kuge, koruzne stigme, mati in maestra.

Treba je opozoriti, da nekateri recepti:

  • Stisnjen sok reke. Vzemite 15 ml vsak dan 10 dni.
  • Alo, sladkorni pek, korenje in redkev so mešani. Dodan topljen med. Zmes se vzame 2 žlice dnevno. Naj bo v hladilniku.
  • Stegme iz koruze so pripravljene. Vzemite šest mesecev trikrat na dan.

Ne smemo pozabiti, da se pred uporabo tradicionalnega zdravila vedno posvetujte z zdravnikom.

Preventivni ukrepi

Gilbertova bolezen je genetska narava, zato preprečevanje ne more preprečiti stanja. To lahko le ublaži poslabšanje

Morate upoštevati določena pravila:

  • Treba se je izogibati gospodinjskim dejavnikom, ki lahko negativno vplivajo na jetra.
  • Odpravite stresne situacije.
  • Prehrana je treba pregledati.
  • Zmanjšajte težko telesno aktivnost.
  • Zaželeno je uporabljati čisto vodo približno 2 litra na dan.
  • Pri depresiji ne poslabšajte stanja, ampak se obrnite na specialist.

Zdravnikova priporočila za Gilbertov sindrom

Vsak bolnik je podan klinične smernice, katerih izvajanje zelo olajša življenje bolnika.

Ti so naslednji:

  • Izogibajte se neposredni sončni svetlobi.
  • Ne zanemarjajte zdravljenja nalezljivih bolezni, zlasti če se nanašajo na žolčnik in jetra.
  • Ocvrta hrana je prepovedana.
  • Postenje je prepovedano.
  • Izključite samozdravljenje, ker so možne resne posledice.

Če sledite tem priporočilom, bolezen ne prinese težav.

Napoved

Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar verjetnost usodnega izida ni. Spremembe jeter običajno ne napredujejo. Z ustreznim zdravljenjem s cordiaminom ali fenobarbitalom se količina bilirubina zmanjša.

Gilbertovega sindroma ni mogoče popolnoma odpraviti. Toda bolezen je prijazna in ne povzroča malignosti. Če sledite navodilom zdravnika in strogo spremljate trenutno stanje, potem obdobje odpusti traja več let. Simptomi se ne motijo.

Gilbertov sindrom

RCRC (Republikanski center za razvoj zdravja Ministrstva za zdravje Republike Kazahstana)
Različica: Arhiv - Klinični protokoli Ministrstva za zdravje Republike Kazahstan - 2010 (sklep št. 239)

Splošne informacije

Kratek opis


Protokol "Gilbertov sindrom"

ICD-10 kode: E 80.4

Razvrstitev

Obstaja ena glavna diagnoza.

Diagnostika


Pritožbe in anamneza
Zmerna zlatenica z občasnim poslabšanja fizičnega ozadju napetosti, vročinske bolezni, napake v prehrani, psihični stres, stradanje, zdravilnimi obremenitve (levometsitin, prednizolon, vitamin K).
Prisotnost sorodnikov s periodično hiperbilirubijo.
sindrom astenična-vegetativni: razdražljivost, utrujenost, potenje, psiho-čustveno labilnost, manj dispepsije simptomi kot so izguba apetita, slabost, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu ali epigastriju.


Fizični pregled: zlatenica kaže kot ikteričnih beločnice, ikteričnih obarvanje kože, le pri posameznih bolnikih, ki so mat ikteričnih obarvanost predvsem osebe ušesih, trdega neba, kot tudi na področjih aksilarna, dlani, stopala.
Cholecamia je lahko brez zlatenice. Posamezni bolniki imajo xantelazami vek, razpršene pigmentne lise na koži.
Jekla običajne konstituence izhaja iz hipohondrija za 1,5-3,0 cm v 20%, vranica ni otipljiva. Pri številnih bolnikih je več stigmatiziranih disembryogenez.


Laboratorijske raziskave: v HRAF v 40% - visoka vsebnost hemoglobina (140-150,8 g / l), eritrociti 4,9-5,8 x 10 12 l. V 15% - retikulocitoza. V biokemijski analizi krvne indirektne hiperbilirubinemije (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentalne raziskave: Ultrazvok organov trebušne votline - reaktivne ali razpršene spremembe v jetrih.


Indikacije za strokovno posvetovanje:

3. Infekcionist - hepatolog (po indikacijah).


Minimalni pregled za napotitev:

1. Ultrazvok organov trebušne votline.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Iztrebki na jajcih helminthov.

4. Strganje za enterobiasis.


Seznam glavnih diagnostičnih ukrepov:

1. Splošni test krvi (6 parametrov).

2. Ultrazvok organov trebušne votline.

3. Določitev bilirubina in njegovih frakcij.

4. Določanje skupnih beljakovin.

5. Določanje proteinskih frakcij.

6. Določitev holesterola.

7. Določanje alkalne fosfataze.

8. Izvedba testa timola.

9. Določanje železa.

10. Iztrebki na jajcih helminthov.

11. Strganje za enterobiasis.

14. Infekcijski hepatolog (po indikacijah).


Dodatni diagnostični testi:

1. Koagulogram (protrombinski čas, fibrinogen, fibrinolitična aktivnost hematokritne plazme).

2. Opredelitev retikulocitov.

3. Opredelitev ALT.

4. Opredelitev AST.

6. Opredelitev kreatinina.

7. Opredelitev st. dušik.

8. Splošna analiza urina.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza dedne pigmentne hepatoze

Gilbertov sindrom

ICD-10: E80.4

Vsebina

Opredelitev in splošne informacije [uredi]

Gilbertov sindrom (SJ) - najpogostejša oblika funkcionalne hiperbilirubinemije: v različnih regijah sveta se pojavlja s frekvenco 1-5 do 11-12% v populaciji.

Prva omemba SL je povezana z imenom A. Gilbert et al. (1900-1901), ki je predstavil njegov podroben opis pod imenom "preprosta družinska holemija" (cholemia simple familiale). V naslednjih letih se je Gilbertov sindrom imenoval drugače: "idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija"; "Družinska nehemolitična zlatenica"; "Družinska prekinitvena zlatenica"; "Kronična benigna pigmentna hepatoza" itd.

Etologija in patogeneza [uredi]

S tipom dedovanja s SZ ni soglasja. V zadnjem času se nagibajo k avtosomalnemu prevladujočemu tipu dediščine, vendar z nepopolnim penetrantom, t.j. z drugo pogostnostjo manifestacije defektnega gena v fenotipu njenih nosilcev.

Tako Gilbert sindrom - očitno ni bolezen, ampak posebno stanje (posebne vrste), zaradi prirojeno napako - pomanjkljiva mikrosomskih encimov UDP-BT.

V SJ osnovi deterministična dedna genska okvara mikrosomskih encimov UDP-GT naprava delno zmanjšanje jetrnega očistka prostega (nekonjugiranega) bilirubina in kopičenja v krvi. V promotorsko regijo (regijo) A (TA) 6 HA gen, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-GT (ekson 1 UDP-HT1A gen) ima dodatno dinukleotid TA, ki povzroči, da del tvorba (regija) A (TA) 7 HA. To povzroča zmanjšano aktivnostjo encima UDP-BT 1A1, odgovornega za konjugacijo prostega bilirubina da glukuronska kislina in tvorbo konjugiranega bilirubina. Ta postopek je zmanjšan na 30% norme. Poleg tega, ko je nameščena pomanjkljivost SJ encim bilitransferazy in Y in Z-proteini (ki so sedaj označene z encimom glutation-S-transferaze), zaradi česar krši oprijem (ekstrakcija) prostega bilirubina v krvni plazmi v sinusoids jeter, ga prenese v citoplazem hepatocitov in transport na mikrosome jetrne celice. To vodi v prekomerno kopičenje prostega bilirubina v krvi

Klinične manifestacije [uredi]

Gilbertjev sindrom se ponavadi kaže v adolescenci, mladostništvu ali mladosti (od 7 do 28-30 let) in se pogosteje odkriva pri moških (v razmerju 3-7: 1). Dejstvo, da se SJ najpogosteje manifestira v obdobju pubertete pri moških, lahko kaže določeno vlogo pri očistku bilirubina moških spolnih hormonov (androgenov).

Pri večjem delu bolnikov je SLE dolgo časa latenten ali subkliničen, zato ga pogosto zaznavamo po naključju. Na primer, pri biokemični analizi krvi se ugotovi povečana raven prostega bilirubina ali pri preučevanju bolnikov za druge bolezni, podkrhivost sklere in rahla ikterična barva kože.

Za SZH so značilne: mat-rumene barve kože obraza, nasolabialni trikotnik in aksilarne votline; Hiperpigmentacija kože v očesnem krogu. A. Gilbert je opisal tipično "diagnostično triado" znakov:

• jetna "maska" (ikterus);

Xantelazmi na vekicah;

• valovit videz in izginotje simptomov.

Ugotovljeno je, da pigmentacija kože nastane pod vplivom svetlobnih žarkov in toplote, kemičnih in mehanskih dražljajev. Približno 50% bolnikov z kliničnih simptomov opazili SJ: mat bolečine ali občutek teže v desnem hypochondrium, dispepsije simptomi (izguba apetita, slabost, zaprtje ali diareja, itd); mrzlica z videzom "goosebumpsa"; migreno-glavobol; nagnjenost k bradikardiji in arterijski hipotenziji; nevromuskularna prekomernost. Pogosto, ko SJ določi asthenovegetative sindrom, povečano anksioznost, depresija ali blago razdražljivost, spanje ponoči, Biorhythmological premike. Pri 15-20% bolnikov jetra je rahlo povečano (1-2 cm), brez bolečin, redne konsistence. Včasih odkrivanje disfunkcija žolčnika in zapiralke aparata od zunaj jeter žolčevodov.

Pomembno je poudariti, da je pojav kliničnih simptomov v SJ, vključno s povečanjem zlatenico (hiperbilirubinemija) pogosto sproži sočasna okužba, stradanje, duševne in fizične preobremenitve, alkohol.

Gilbertov sindrom: diagnoza [uredi]

V splošni analizi krvi s SZ praviloma ni anemije, retikulocitoze; zmanjšanje osmotske rezistence eritrocitov in trajanja njihovega življenja (brez znakov hemolize); ESR - v mejah norm; občasno je povišana raven hemoglobina (do 150 g / l).

V biokemijsko analizo krvi ni dokaza o citolizo, holestaza, hepatocelularni insuficience (aminotransferaz, alkalne fosfataze, gama-GTP, holesterola in fosfolipidov, albumin so normalno). Bilirubinurija ni opredeljena.

Posebne diagnostične metode

• Preskus z bromsulfaleinom (CAROLI): Po intravenski aplikaciji 5% raztopine bromsulfaleina (pri 5 ng / kg telesne teže) določi čas pa prispe v dvanajstniku vsebine. V ta namen vsakih 30 sekund kapljica objavljen vsebine WPC 10 N raztopine natrijevega hidroksida - prisotnost vijolične obarvanja kaže bromsulfaleina (hromodiagnostika). Pri SZH je prišlo do zamude pri eliminaciji indikatorja na 20-40 min (v normi 5-15 min). Prav tako je mogoče določiti izločanje bromsulfaleina jetrnih OVE. V ta namen se vsebnost indikatorja v krvi določi pred in 45 minut po intravenski infuziji bromsulfaleina. SZH v krvnem toku ostane> 10% injiciranega barvila (običajno iskanje

Kaj je Gilbertov sindrom, kako se prenaša in zdravi?

Dedno bolezen s precej pogostimi simptomi se imenuje Gilbertov sindrom. Ta bolezen je prvič leta 1901 opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ta sindrom je razširjen, vendar le malo pacientov točno ve, kaj ima. Katere lastnosti te bolezni, pa tudi pomembne informacije o njej, so opisane v informacijah našega članka.

Koncept bolezni in koda ICD-10

Gilbertov sindrom je opisan v svetovni medicinski enciklopediji pod različnimi imeni. To in "preprosta družinska holemija, dedni encim, ustavna jetrna disfunkcija in benigna družinska nehemolitična hiperbilirubinemija.

Preneseno s samosomsko prevladujočo vrsto, ki se najpogosteje kaže v moških v puberteti, manj pogosto v odrasli dobi.

Fotografija pacienta z Gilbertovim sindromom

Oznaka na ICD - 10 (mednarodna klasifikacija bolezni) - E 80.4. je značilno povečanje ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Statistika diagnosticiranih primerov

Posebne študije te bolezni niso bile. Po nekaterih poročilih trpi od 1 do 35 ljudi.

Predstavniki rase Negroid so nosilci te mutacije v več kot 265 posnetih primerih. Najmanj prizadeti sindrom so predstavniki srednje Azije (manj kot 1,5%).

Vzroki in simptomi

Glavna povezava je prenos mutiranega gena na potomce. Ta gen je odgovoren za sintezo encimov, ki tvorijo neposredni bilirubin iz posredno. Kompleksni proces te transformacije preprosto ne "bere" naše telo, zato se njeno kopičenje odvija.

Posredno bilirubin in njenih derivatov je strupena snov za naš živčni sistem, zaradi česar je nepravilno delovanje in pojav blage zlatenice.

Mehanizem dedovanja mutiranega gena je zelo zapleten in vključuje pogosto skrite oblike bolezni. V tem primeru večina sorodnikov morda ne kaže takšnih simptomov, pogosto popolnoma zdrave starše ima otrok, ki je podedoval takšno funkcijo.

Najpogosteje pri starših, od katerih je eden nosilec ali trpi zaradi te bolezni, so popolnoma zdravi otroci z normalnim delovanjem jeter.

Prepoznajte, da je bolezen zaradi naslednjih razlogov:

  • Splošna slabost, hitro utrujenost. Rumena skleda oči, manj pogosto koža. Yellowness se poveča s stradanjem, fizično in čustveno preobremenitvijo.
  • Neudobni občutki v desnem hipohondriju.
  • Nastajanje kamnov bilirubina v žolčniku in njegovih kanalih.
  • Povečana velikost jeter.

Običajno se po pojavu maščobnih živil, alkohola ali fizičnih preobremenitev pojavijo ali povečajo simptomi. Pri nekaterih bolnikih zunanji znaki niso tako izraziti, zato je bolezen skrita.

Bolezen med nosečnostjo

Med nosečnostjo videz Gilbertovega sindroma nikakor ni redkost. V tem obdobju se povečuje skupna obremenitev telesa, pa tudi na notranjih organih. To vodi v dejstvo, da sindrom, ki predhodno ne moti bolnika, vstopi v akutno fazo.

Pri novorojenčkih

Gilbertov sindrom je pri mlajših otrocih izredno redek. To je posledica dejstva, da imajo hormoni velik vpliv na klinično sliko.

Začetek nastanka teh snovi se pojavi v obdobju od 13 do 25 let, zato se Gilbertovi sindrom pri novorojenčkih ne pojavi.

Če se je otrok izterjal zaradi virusnega hepatitisa, se lahko bolezen pojavlja prej, vendar je naključje teh dveh malo verjetnih dejavnikov skoraj nemogoče.

Možni zapleti

Kljub dejstvu, da se bolezen ponavadi ne kaže dolgo časa, z rednimi kršitvami prehrane in zlorabe alkohola, lahko nastanejo resne posledice. Ponavadi to vodi do kronične poškodbe jeter (hepatitisa), videza kamnov in blokade žolčnih kanalov.

Diagnostika

Gilbertov sindrom se lahko določi z biokemijsko analizo krvi. Če indeks bilirubina presega normalne vrednosti, lahko sumite na to posebno bolezen.

Norma bilirubina za odrasle:

  • Bilirubin skupaj - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin direktno - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin indirektno - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Za izključitev drugih možnih bolezni jeter se izvajajo dodatne študije bolnikov.

Preizkus s stradanjem vključuje zbiranje krvi po odložitvi hrane za dva dni. Pacient se bodisi drži nizko kalorične prehrane ali pa popolnoma ne želi jesti. Z Gilbertovim sindromom po takšni prehrani se bodo koncentracije bilirubina v krvi povečale za 50 do 100-krat.

Uvedba nikotinske kisline v telo povzroča tudi povečanje bilirubina.

Druga metoda je uporaba zdravil, ki vsebujejo fenobarbital. Ta substanca, nasprotno, zmanjša raven bilirubina v krvi. Do sedaj so te diagnostične metode najpogostejše.

Največje informacije in natančna potrditev diagnoze se lahko pridobijo z uporabo genetskih raziskav.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma, njegovih stroškov

Ta moderna vrsta laboratorijskih raziskav bo omogočila prepoznavanje in postavitev natančne diagnoze te bolezni. Edina pomanjkljivost je potreba, da poiščete kliniko, ki jo bo posredovala.

V polikliniki in večini bolnišnic te možnosti ni na voljo, zato mnogi bolniki niso seznanjeni z njihovo posebnostjo. Povprečni strošek takšne študije je 200 rubljev, čas izvršitve pa dva tedna.

Metode zdravljenja

Ta sindrom ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolezen je dedna, tako popolno zdravljenje je prav tako nemogoče. Edini načini zdravljenja vključujejo odstranitev simptomov in izboljšanje splošnega stanja pacienta.

Kaj lahko storite:

  • Obvezno je prehrana, ki vam bo omogočila pozabiti na bolezen že več let. Brez provokacije s strani prehrane se bolezen ne pojavi.
  • Sprejem holeretskih pripravkov za preprečevanje stagnacije.
  • Popoln počitek, zmanjšan stres in fizični stres.
  • Dodatni pregled notranjih organov, da se izključi možnost dodatne okužbe.
  • Vnos vitaminov je za takšne bolnike še posebej pomemben.
  • Zmanjšanje ravni bilirubina je možno z uporabo fenobarbitala in drugih zdravil s podobnim učinkom.

Povečanje bilirubina v krvi na 60 μmol / l velja za povsem normalno, ker pacientu ne moti simptomov.

Zelo pogosto je apatija, plazilnost, izguba apetita in omotica. Vse to je dober razlog za klic zdravnika.

Zdravljenje v bolnišnici

Hospitalizacija bolnika se opravi le, če se stanje močno poslabša in analize kažejo presežek bilirubina večkrat normalno. Načrt zdravljenja se razvija posebej.

Treba je opozoriti, da bolnike s Gilbertovim sindromom zaznamujejo razvoj holelitijaze in stresa žolča. Vse to lahko povzroči dodatno povečanje bilirubina in negativnih reakcij v telesu.

Folk pravna sredstva

Med takšnimi metodami dobro delujejo redni tečaji odvajanja zdravilnih rastlin. Za izboljšanje jeter in normalni izliv žolča so uporabili posebne odjeke.

Lahko so pripravljene zbirke in enokomponentni čaji iz kamilice, barvice, tansyja, mlečne čičerke, ognjiča in drugih decokcij.

Sprejem teh sredstev je treba uskladiti tudi z zdravnikom. Glavna kontraindikacija je prisotnost kamnov v žolčniku in jeter, ki se lahko od takega fitoterapije premikajo in zapirajo kanale.

Napoved

Kljub dejstvu, da se bolezen ne odziva na zdravljenje, je prognoza za njega zelo ugodna. Če se bolnik drži osnovnih meril za pravilno prehrano in zdrav način življenja, ne bo občutil nobenega neugodja in poslabšanja kakovosti življenja.

Običajno so takšni ljudje bolj dovzetni za toksične učinke alkohola in se tudi odzivajo na jemanje določenih skupin zdravil. Vse to ne predstavlja nevarnosti za življenje, in če je pacient natančno obveščen o svoji bolezni, ga ščiti pred relapsom.

Storitev v vojski

Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev služenja v vojski. Med poslabšanjem bolezni ali po pojavu negativnih simptomov je nujna hospitalizacija, vendar se pogosto mnogi mladi moški po služenju v vojski pogosto seznanijo z njo.

Po drugi strani pa zaposlenec ne bo razvijal poklicne kariere na vojaškem področju, ker ne bo opravil zdravniškega pregleda in opravil standardov.

Preprečevanje

Ni posebnih dogodkov. Večina bolnikov že več let živi s tako diagnozo, ne da bi vedela tudi o svojih lastnostih. Ponavadi standardna priporočila svetujejo, da bi se izognili negativnim dejavnikom, ki lahko povzročijo bolezen.

Kaj je vredno zavrniti:

  • Dolgotrajna izpostavljenost sončni svetlobi lahko povzroči zlatenico.
  • Alkohol, zlasti v velikih odmerkih, bo tudi udaril telo.
  • Preveč oljna ali začinjena hrana lahko poveča raven bilirubina in poslabša celotno stanje.
  • Stres in vadba sta zdaj tudi prepovedana, ker lahko povzročita močno povečanje ravni bilirubina in poslabšanja.

Napake v hrani, uživanju alkohola in živčnemu stresu lahko povzročijo poslabšanje. Kako je značilna bolezen in kaj je mogoče storiti v tem primeru, vam bo naš članek povedal.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (za ICD-10 E80.4)

Gilbertov sindrom (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerna prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov na kraj njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšuje stopnjo hiperbilirubinemije pod pentobarbital in avtosomno dominantnega Nasli IAOD. To benigni, vendar kronično pušča bolezen prvič diagnosticirali leta 1901 s francosko gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze, ki jo odkrijemo pri 1-5% populacije. Sindrom je običajen med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej pojavlja v mladosti in v mladosti, kar je 8 do 10-krat pogoste pri moških.

Patogenezi sindroma je zajemanje zlorabo bilirubin vaskularnih palico hepatocitov mikrosomov, oslabljena dovoza glutation-S-transferaze, bilirubin, nekonjugiran dali na hepatocitov mikrosomih in podrejenem uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomskih encimov, s pomočjo katere je bilirubin konjugacijo z glukuronsko kislino in drugimi kislinami. Funkcija je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar topen v maščobah, tako da lahko komunicira s fosfolipidi celičnih membran, še posebno v možganih, ki predstavlja njegovo nevrotoksičnosti. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Eden od njih je značilno zmanjšal potrditve bilirubina v odsotnosti hemolize do drugega ozadja hemolize (pogosto skrito).

Za morfološke spremembe jeter je značilna maščobna degeneracija hepatocitov in kopičenje rumenkasto rjavega pigmenta lipofuscin v celicah jeter, pogosteje v središču lobulov vzdolž žolčnih kapilar.

Induktorji encimov monoksidaznega sistema hepatocitov: fenobarbital in ziksorin (flumecinol) v odmerkih od 0,05 do 0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. Pod njihovim vplivom se raven bilirubina v krvi zmanjša in dispeptični pojavi izginejo. Med zdravljenjem s fenobarbitalom včasih pride do letargija, dremavosti, ataksije. V teh primerih se pred spanjem predpišejo najmanjše količine zdravila (0,05 g), kar omogoča, da ga vzamete dolgo časa. Pri jemanju ziksorina se zdravilo dobro prenaša in ni nobenih neželenih učinkov.

Obstaja dvom o Zixorinu: od leta 1998. njegova distribucija v Rusiji je prepovedana, družba proizvajalec (Gideon Richter) pa ga ne proizvaja več.

Lahko uporabite kordiamin 30-40 kapljic 2-3 krat dnevno za en teden. Glede na to, da velik delež bolnikov s razvoj holecistitis in žolčnih kamnov, ki prejemajo infuzije priporočeno za choleretic zelišč redno tyubazh sorbitol (ksilitol), Carlsbad sol in sol "Barbara". Če bilirubin doseže 50 μmol / l in ga spremlja slabo zdravstveno stanje, je mogoče jemati fenobarbital kratek tečaj (30-200 mg / dan za 2-4 tedne). Fenobarbital je del teh priprav, kot Barboval, Corvalolum valokordin in zato nekateri raje uporabljajo kapljic (20-25 kapljic 3-krat na dan), vendar je učinek takega zdravljenja opazili le pri majhnem deležu bolnikov.

Izločanje konjugiranega bilirubina (okrepljena diureza, aktivirani oglje kot adsorbent bilirubina v črevesju);

Vezava krožnega bilirubina v krvi (uvedba albina v odmerku 1 g / kg mase 1 uro). Predvsem je priporočljivo dajati albumin pred zamenjavo transfuzije krvi;

Uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, s čimer se sproščajo periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečujejo njegov prodor skozi krvno-možgansko pregrado. To se doseže s fototerapijo. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Svetilke z modro svetlobo so bolj učinkovite, vendar otežujejo opazovanje otroške kože. Vir fotografije je nameščen na razdalji 40 - 45 cm nad telesom. Oči morajo biti zaščitene.

Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužbe, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksične droge)

Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse.

Vitaminoterapija - še posebej vitamini skupine B.

Priporočeni holagog.

Sanacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnih kanalov.

V kritičnih primerih - zamenjajte transfuzijo krvi.

Potek zdravljenja s hepatoprotektom je možen: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.

Cholagogue sredstva v obdobju poslabšanja

Klinično se je izkazal ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto bolnik ne sumi, da trpi zaradi zlatenice, dokler se ne pojavi med kliničnim pregledom ali med laboratorijskimi testi.

Fizične metode pregledovanja

- Raziskava - navedbo anamnezo ponavljajočih se epizod blago zlatenico, ki se pojavi pogosteje po fizični stres ali nalezljivih bolezni, vključno z gripo, po daljšem postu ali skladnosti z nizko kalorično dieto, vendar je pri bolnikih z hemoliznega, bilirubina, ki je na tešče ne poveča;

- pregled - subik tip sluznice in kože.

- splošni test krvi;

- splošna analiza urina;

- raven bilirubina v krvi - zvišanje ravni celotnega bilirubina zaradi posredne frakcije;

- preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju posta - v 48 urah pacient dobi prehrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testiranja na prazen želodec in po dveh dneh se določi serumski bilirubin. Ko se dvigne za 50 do 100%, se vzorec šteje za pozitiven.

- preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina na ozadju jemanja fenobarbital zaradi indukcije konjugiranih jetrnih encimov;

- vzorec z nikotinsko kislino - intravensko dajanje povzroči zvišanje ravni bilirubina zaradi zmanjšane osmotske rezistence rdečih krvnih celic;

- analiza iztrebkov za stercobilin - negativno;

- molekularna diagnostika: analiza DNA gena UDPGT (v enem od alel je ugotovljena mutacija na ravni TATAA);

- encimi krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - praviloma so v mejah normalne vrednosti ali rahlo povečani.

Če obstajajo dokazi:

- beljakovine krvnega seruma in njihovih frakcij - lahko pride do povečanja skupnih beljakovin in disproteinemije;

- protrombinski čas - v normalnih mejah;

- označevalci virusov hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;

- test bromosulfaleina - zmanjšanje sproščanja bilirubina za 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

Obvezno: ultrazvok organov trebušne votline - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost konic v žolčniku in žolčnem kanalu.

Ob prisotnosti indikacij: biopsija jeter s perkutano punkcijo z morfološko oceno biopsije - za izključitev kroničnega hepatitisa, jetrne ciroze.

Če obstajajo znaki: klinični genetik - da bi preverili diagnozo.

(Kriegler-Nayyarjev sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom, Rotor), virusni hepatitis, mehanična in hemolitična zlatenica. Znak sindroma je Gilbert družina, nekonjugiran, non-hemolitični (in kako dve obliki, eden od katerih je s skritim hemolize?) Hiperbilirubinemije. Diferencialna diagnostika merilo odpravlja virusni hepatitis, je odsotnost v serumu od replikacije in integrativno fazi virusa hepatitisa markerjev, C in Delta. V nekaterih primerih je za ugotavljanje Gilbertovega sindroma in kroničnega hepatitisa z malo klinične aktivnosti potrebna prebojna biopsija jeter. V prid kažejo obstruktivna zlatenica konjugirano hiperbilirubinemijo, prisotnost tumorja kalkuleza, zožitve v žolčnih sistema in trebušne slinavke, ki so podprti s pomočjo ultrazvoka, endoskopije, CT in t. D.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

- Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če sploh kdaj - boli.

- Srbenje kože je odsotno.

- Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva.

- Povečaj vranico - ne.

- Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano)

- Povečanje koporporfinov v urinu - št.

- Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje.

- Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.

- Biopsija jeter - normalna ali depozicija lipofuscin, maščobna degeneracija.

Skladnost z režimom dela, prehrano, rekreacijo. Izogibajte se pomembnemu fizičnemu naporu, omejevanju tekočine, postu in hiperinzolaciji. Pri prehrani se bolnikom, zlasti med poslabšanji, priporoča, da omejijo maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirane hrane. Nedopustna uporaba alkoholnih pijač. Gilbertov sindrom ni izgovor za zavrnitev cepljenja.

Napoved je ugodna. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane. Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.


Sorodni Članki Hepatitis