Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom je dedna pigmentna hepatoza, ki jo povzroča krčenje transporta bilirubina od hepatocitov do žolča.
Dabin-Johnsonov sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Genetska defekta je sestavljena iz pojavljanja mutacije gena, ki določa protein, ki je cevni transporter organskih anionov (cMOAT). Posledično je prekinjen hepatobilni prevoz bilirubina in organskih anionov.
V jetrih hepatocitov kopičijo temno rjavo barvo, ki vsebuje komponento melaninopodobny ki je povezan z zmanjšanim izločanjem metabolitov epinefrina (tirozin, triptofan, fenilalanin). Pigment se nahaja v lizosomih hepatocitov (npr. Lipofuscin), predvsem v središču lobulov. Jetra postane temna ("čokoladna jetra").
Bolezen se kaže s epizodami zlatenice, ki je povezana s hiperbilirubinemijo in bilirubinurijo.
sindrom, Dubin-Johnson Diagnoza temelji na odkrivanje krvi v konjugiranega in nekonjugiranega hiperbilirubinemije (skupnega bilirubina - 5 mg / dl ali 85,5 mmol / l) v urinu - bilirubinurija.
Patogenetska terapija ni razvita.
Dabin-Johnsonov sindrom je dedno.
Med iranskimi Judi se sreča s frekvenco 1: 1300.
Pri 60% bolnikov se je pokazalo zmanjšanje protrombinske aktivnosti zaradi nizkih vrednosti koagulacijskega faktorja VII.
V 70% primerov se Dabin-Johnsonov sindrom manifestira v mladosti, zelo redko pri ljudeh, starejših od 50 let.
Bolezen se pojavi z enako pogostnostjo pri moških in ženskah.
Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.
K76.8 - Druge opredeljene bolezni jeter.
Dabin-Johnsonov sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Genetska defekta je sestavljena iz pojavljanja mutacije gena, ki določa protein, ki je cevni transporter organskih anionov (cMOAT).
Posledično je prekinjen hepatobilni prevoz bilirubina in organskih anionov. V krvi se vsebnost frakcije konjugiranega bilirubina zveča, v urinu - bilirubinurija.
Konjugacija zlatenica (konjugiran hiperbilirubinemija) se diagnosticirano, če je vsebina neposrednega frakcije bilirubin več kot 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), ter stopnjo celotne serumski bilirubin več kot 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l) ali če je vsebnost neposrednega frakcije bilirubin več kot 15% celotnega indeksa bilirubina v serumu, ki je večja od 2,0 mg / dl.
Patogenetski mehanizmi razvoja žolčevoda v Dabin-Johnsonovem sindromu.
V jetrne biopsije odkritih (mikroskopom) temne lise ( "Čokoladni piškotki"), je pojav, ki so povezana s kršitvijo izločanja metabolitov adrenalin (tirozin, triptofan, fenilalanin) in kopičenje pigmenta, ki vsebuje komponente melaninopodobny. Pigment nahaja v lizosomih hepatocitov (kot lipofuscina), prednostno v centru mešičke.
Makro-priprava jeter v Dabin-Johnsonovem sindromu. "Čokoladna jetra"
Mikrodermap jeter s sindromom Dabin-Johnson. Mikroskopsko (predvsem v središču lobanj) se pojavijo grobe pigmentne zrnce.
Klinične manifestacije sindroma se pogosteje razvijajo v starosti 20-30 let.
Bolezen se kaže z zlatenico brez srbenje ali rahlo srbenje, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu s periodičnim okrepitev tipa biliarne kolike, hudo dispepsijo, utrujenost, slabo teka, zvišana telesna temperatura. V nekaterih primerih pride do navzee in bruhanja.
Žolč se lahko poslabša po medvratnih okužbah, telesni aktivnosti ali stresu.
Pri ženskah se med nosečnostjo ali ob jemanju peroralnih kontraceptivov lahko pojavi asimptomatska bolezen.
Diferencialna diagnoza se je Dubin-Johnsonov sindrom izvedemo z drugimi sindromi, ki jih spremljajo pojav nekonjugiranega hiperbilirubinemijo (rotor sindrom); hepatocelularna patologija (virusni in alkoholni hepatitis), jetrne metastaze in abscesi.
Namen diagnoze je identifikacija sindroma Dabin-Johnson.
Suspicijo sindroma Dabin-Johnson se lahko pojavijo, ko se pojavijo epizode žolčnika pri bolniku, začenši z adolescenco (pogosto od 20 do 30 let).
V zgodovini bolnikov obstajajo indikacije občasnih epizod zmerne zlatenice. Pomembno je pridobiti podatke o sorodnikih bolnikov s sindromom Dabin-Johnson, ki je imel tudi epizode zlatenice.
Klinične manifestacije sindroma se razvijejo v 20-30 letih. Bolezen se kaže z zlatenico brez srbenje ali rahlo srbenje, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu s periodičnim okrepitev tipa biliarne kolike, hudo dispepsijo, utrujenost, slabo teka, zvišana telesna temperatura. V nekaterih primerih pride do navzee in bruhanja.
Žolč se lahko poslabša po medvratnih okužbah, telesni aktivnosti ali stresu. Pri ženskah se med nosečnostjo ali ob jemanju peroralnih kontraceptivov lahko pojavi asimptomatska bolezen.
Hepatomegalija je odkrita pri 50% bolnikov. V nekaterih primerih se lahko vranica poveča.
- Hiperbilirubinemija in bilirubinurija.
sindrom rotorja Diagnoza temelji na odkrivanje krvi v konjugiranega in nekonjugiranega hiperbilirubinemije (skupnega bilirubina - 5 mg / dl ali 85,5 mmol / l) v urinu - bilirubinurija.
Diagnozo Rotorjevega sindroma je mogoče potrditi po določitvi razmerja koproporfirinov I in III v urinu.
KOPROPORFIRINI so izdelki heme sinteze. Običajno se koproporfirin I izloča z žolčem; koproporpirin III - z urinom. Pri zdravih ljudeh so stopnje kopoporfirinov I in III v urinu 25% oziroma 75%. Stopnja celotnega ko-proporforina pri bolnikih s sindromom Dabin-Johnson (za razliko od Rotorjevega sindroma) je v normi - vsebnost koporporfirina I je 80%; co-proporfirina III - 20%.
Vsebnost konjugiranega bilirubina se poveča (več kot 50% celotne vsebnosti bilirubina). Vsebnost celotnega bilirubina v serumu je v območju 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / L). Drugi kazalniki so normalni.
V primerjavi z jemanjem fenobarbital se raven bilirubina zmanjša.
Test bromsulfaleina je ena od najbolj informativnih in občutljivih metod za preučevanje jemanja jeter in izločanja. Po simultano intravensko injekcijo sterilne 5% raztopina bromsulfaleina 5 mg na 1 kg telesne teže veni nasprotni strani izkrvaveti in določimo koncentracijo barvil. Običajno 45 minut po dajanju barvila v krvi ne ostane več kot 5% uporabljenega odmerka. Preostanek bromsulfaleina je zajet v celicah jeter in se izloča v žolč. Vzorec se šteje za pozitiven, če po 45 minutah vsebnost barvila presega 6-12% začetne ravni v krvi, ki je bila opravljena po 3 minutah.
Uporabljen je tudi modificirani test bromosulfaleinskega testa, z dolgim intravenskim dajanjem barve in analizo krivulje plazemskega očistka iz bromosulfalina. Hitrost očistka jasno odraža stopnjo plazemskega toka v jetrih, pa tudi proces absorpcije in izolacije barvila s hepatociti.
Test bromsulfalina je ena najbolj občutljivih metod za ocenjevanje delovanja jeter. To postane pozitiven na poljubnih parenhima orgle lezij (akutni in kronični hepatitis, steatoze, ciroza, benigna hiperbilirubinemija et al.), Tudi v začetni fazi bolezni in dobro korelira z resnostjo patološkega procesa.
Treba je opozoriti, da je vzorec pozitiven tudi v intrahepatično holestazo in obstruktivno zlatenico, zaradi kršitve odtoka žolča, kot tudi kongestivnega srčnega popuščanja.
Pri Dabin-Johnsonovem sindromu, v povezavi s krvavitvijo procesov, ki izločajo žolče, so rezultati testa bromsulfalina patološki. Vsebnost serumskega bilirubina se poveča za 45 in 90 minut po dajanju bromsulfaleina.
Z Rotorjevim sindromom so rezultati testa bromsulfalina blizu normalne.
- Ultrazvok organov trebušne votline.
Pri nekaterih bolnikih se odkrije hepato- in splenomegalija.
Senca žolčnika ni prisotna.
Jetra se vizualizira takoj po dajanju radiofarmakauta. V 120 minutah je jasno vidna kot homogena tvorba z intenzivno obarvanostjo.
Žolčnik se vizualizira 90 minut po dajanju radiofarmaka (običajno je tokrat 30 minut). Pri nekaterih bolnikih niso vidni.
Sindrom Dabina-Johnson je značilen: zgodnja vizualizacija jeter in zapoznelo žolčnik po uvedbi radiofarmakafija.
V jetrne biopsije odkritih (mikroskopom) temne lise ( "Čokoladni piškotki"), je pojav, ki so povezana s kršitvijo izločanja metabolitov adrenalin (tirozin, triptofan, fenilalanin) in kopičenje pigmenta, ki vsebuje komponente melaninopodobny. Pigment nahaja v lizosomih hepatocitov (kot lipofuscina), prednostno v centru mešičke.
Njeno število se lahko razlikuje od bolnika do bolnika. V prisotnosti nekaterih kroničnih bolezni jeter (npr. Virusnega hepatitisa) se lahko vsebnost pigmentov zmanjša. Spremembe hepatocitov se kombinirajo s povečanjem aktivnosti fagocitne aktivnosti celic Kupfferja.
V vzorcih biopsije jeter je opaziti kopičenje temno rjavega pigmenta v hepatocitih. Ni znakov intrahepatične holestaze. Hepatociti, ki vsebujejo pigment, so v glavnem v središču lobanj.
Pri starejših bolnikih jetra kaže znake fibroze. Pigment je lokaliziran v lizosoma hepatocitov (npr. Lipofuscin). V žolčnih kanalih ni žolča.
Sočanje sindroma Dabin-Johnson se lahko pojavi, ko se pojavijo epizode žolčnika pri bolniku, začenši z adolescenco (pogosto 20-30 let).
Če sumite na Dabin-Johnsonov sindrom, morate določiti razmerje med kopproporfini I in III v urinu. Stopnja celotnega ko-proporfirina pri bolnikih s sindromom Dabin-Johnson je v normalni meji; vsebnost koproporfirina I je 80%; co-proporfirina III - 20%. Pri zdravih ljudeh so te stopnje 25 oziroma 75%
Izvedba biopsije jeter za vzpostavitev diagnoze ni potrebna.
Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom je dedna patologija, za katero je značilna motnja transporta bilirubina od funkcionalnih celic jeter do žolčevih kapilar. Najpogosteje se bolezen manifestira v mladosti. Širjenje te bolezni ni super. Znane so tudi imena, kot so encimska zlatenica, specifična pigmentna hepatoza.
Vzroki patologije
V razvoju te vrste bolezni ima dediščina vodilno vlogo. Prenos se pojavi na avtosomni recesivni način. V središču patologije je prirojena motnja transporta bilirubina. Namesto prodiranja žolčnih kapilar se vrne v krvni obtok. Značilna lastnost je kopičenje melaninskega pigmenta v celicah jeter, kar povzroči razvoj melanoze. Organ spremeni barvo, pri makro pripravah si lahko ogledate področja, pobarvana v značilni temni barvi.
Klinična slika
To je zelo redka bolezen. Največjo distribucijo opazujemo v državah na Bližnjem vzhodu, med iranskimi židovami. Ampak tudi tam je prisotna samo za eno osebo od vsakih petnajst sto. Najpogosteje so predstavniki moškega bolni.
Znaki patologije se prvič pojavijo že zelo zgodaj. Pri nekaterih bolnikih se Dabin-Johnsonov sindrom odkrije takoj po rojstvu v prvih dneh.
Zaradi kopičenja bilirubina v krvi je najbolj presenetljiv simptom te bolezni zlatenica. Lahko je trajna, v nekaterih primerih se občasno manifestira. Drugi simptom je srbenje. Za kliniko te patologije je značilna tudi:
- pomanjkanje apetita;
- splošno slabo počutje, huda šibkost;
- teža in bolečina na desni strani, včasih zelo močna, podobna črevesju;
- pogoste prebavne motnje, driska.
Obstajajo primeri, ko so pred poslabšanjem dispepsije v nekaj dneh pordelost grla opazili neznaten dvig temperature.
V nekaterih primerih je pri ljudeh z defektnim genom prišlo do patologije za zelo dolg čas brez simptomov.
Hepatomegalija s sindromom Dabin-Johnson je redka, in če obstaja, ni zelo izrazita.
Diagnostika
Pri fizičnem pregledu zdravnik razkriva spremembo pigmentacije kože in sluznice. Za diagnozo je potrebno opraviti številne študije.
- splošni testi krvi in urina;
- biokemija krvi;
- razne encimske teste jeter.
Nujno je preučevana raven bilirubina v krvi in urinu. Oba kazalca za to patologijo se povečata. V procesu biokemijskih raziskav je razkrito povečanje ravni jetrnih encimov - ALT, AST, alkalne fosfataze in nekaterih drugih.
Poseben test se opravi tudi s fenobarbitalom. Ko bolnik vzame določen odmerek fenobarbitala, se raven bilirubina v krvi zmanjša.
Za razlikovanje patologije se vzamejo vzorci krvi, da se identificirajo označevalci virusnega hepatitisa.
Prav tako se izvajajo številne instrumentalne študije:
- Ultrazvok jeter in sosednjih organov;
- holecistografija;
- biopsija jetrnega tkiva.
Včasih je diagnostični laparoskopski poseg izvede, v katerem je mogoče vizualno ocenijo značilno spremembo barve jetrnem tkivu, ki so posledica prekomerne melanina v hepatocitih in drugi pigmenti.
Z ultrazvokom je velikost jeter nespremenjena ali rahlo povečana. Žolčni kanali in žolčnik ostanejo nespremenjeni. Bolezni želodca praviloma ni opaziti. Ugotoviti je mogoče precej pomembno splenomegalijo.
Obvezna diferenciacija se izvaja z drugimi patologijami, za katere je značilna hiperbilirubinemija. Te vključujejo Gilbertovo bolezen, Kriegler-Nayarjevo bolezen, Rotorjev sindrom. Tudi ta patologija se razlikuje od primarne bilirne ciroze, kroničnega hepatitisa, za katero je značilna huda holestaza.
Zdravljenje
Sindrom Dabina-Johnson zaznamujejo prirojene pomanjkljivosti, ki jih tudi z visoko stopnjo sodobne medicine ni mogoče odpraviti. Zato je zdravljenje namenjeno zmanjšanju manifestacij bolezni. Zdravljenje se izvaja za odpravo zlatenice, zmanjša bilirubin, zmanjša srbenje. Za jemanje zdravil so bolniki s tako diagnozo prisiljeni živeti.
Če se med diagnozo odkrije kakršna koli patologija žilnega trakta, je predpisano ustrezno zdravljenje. Predpise holagogusa se lahko predpisujejo.
Bolniki so kontraindicirana izpostavljenost neposredni sončni svetlobi in umetnemu ultravijoličnemu stanju. Prav tako je potrebno slediti prehrani. Omejitve v prehrani so nadgrajene na maščobnih živilih (zlasti ognjevzdržnih maščob), konzerviranih živilih. Priporočljivo je izključiti uporabo alkohola. V prehrani mora nujno biti živila, bogata z vitaminom B.
Povzroči poslabšanje čustvene in fizične preobremenitve, alkohola, nalezljivih bolezni, pa tudi uporabe določenih zdravil, ki imajo visoko stopnjo hepatotoksičnosti. Vsi ti dejavniki morajo biti čim bolj izključeni iz življenjske dobe ali omejeni na njihov vpliv.
Če ima v družini nekdo to patologijo, potem obstaja verjetnost za otroka s sindromom Dabin-Johnson. Zato je pri načrtovanju nosečnosti priporočljivo, da se posvetujete s specialistom za genetiko.
Dabina Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom - enzimopaticheskaya zlatenica, redke pigmenta steatoze, označen s tem moteno izločanje bilirubina iz hepatocitov v žolčnih kapilar, ki vodi do regurgitacije bilirubin. Vzrok bolezni je posledica dedne napake ATP-odvisnega transportnega sistema tubulov hepatocitov. Zamuda bilirubin v jetrnih celicah je povezan z izkrivljanja na presnovo adrenalina, kar ima za posledico ne samo kopičenje bilirubina, ampak tudi melanina, z nadaljnjim razvojem melanoze jeter.
Epidemiologija
Sindrom Dabin-Johnson je pogost izmed iranskih Judov v povezavi s frekvenco 1: 1300.
Pri 60% bolnikov se je pokazalo zmanjšanje protrombinske aktivnosti zaradi nizkih vrednosti koagulacijskega faktorja VII.
V 70% primerov se Dabin-Johnsonov sindrom manifestira v mladosti, zelo redko pri ljudeh, starejših od 50 let.
Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.
Etologija
Dabin-Johnsonov sindrom je bolezen z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Genetska defekt nastane v pojavu mutacije v genu, ki kodira protein, ki je ionski kanal, organski transport anionov (cMOAT).
Posledično je prekinjen hepatobilni prevoz bilirubina in organskih anionov. V krvi se vsebnost frakcije konjugiranega bilirubina zveča, v urinu - bilirubinurija.
Konjugacija zlatenica (konjugiran hiperbilirubinemija) se diagnosticirano, če je vsebina neposrednega frakcije bilirubin več kot 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), ter stopnjo celotne serumski bilirubin več kot 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l) ali če je vsebnost neposredne frakcije bilirubina večja od 15% celotnega serumskega bilirubina, ki presega 2,0 mg / dl.
Morfologija
Posebnost tega sindroma je sprememba barve jeter: postane zelenkasto-siva ali rjavkasto-črna. Mikroskopom so temne lise določena v tkivu jeter ( "Chocolate jeter, jetrne črno"), katerega videz je povezana z krši izločanje metabolitov tirozin, triptofan, fenilalanin.
Struktura jeter je normalna. Odlaganje pigmenta se pojavi tudi v vranici.
Hepatociti in Kupfferjeve celice so napolnjene s temnim pigmentom, kar se pokaže ob barvanju za lipofuscin, predvsem v središču lobulina.
V elektronski mikroskopiji se pigment detektira v gostih telesih, povezanih z lizozomi, medtem ko se normalni žolčni kanali razkrijejo z nedotaknjenim mikrovilom. Lizosomi imajo neravne konture, so povečani, napolnjeni z zrnato vsebino in pogosto maščobne kapljice, vezane na membrano.
Klinična slika
Dabin-Johnsonov sindrom je zelo redka bolezen, ki se pojavi predvsem pri mladih moških, v nekaterih primerih od rojstva. Klinični simptomi so bolj izraziti kot pri drugih oblikah hiperbilirubinemije. Opazujejo povečano utrujenost, slab apetit, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, vključno s koliko, drisko. Žolčica je lahko trajna in jo spremlja tudi nepremagljiv srbenje. Dispeptične krize so se pojavile pogosteje, dobro počutje je vedno slabo. Včasih se pojavijo dispeptićne motnje 2-3-dnevna prodromalna obdobja z blago hiperemijo grla, subfebrilno temperaturo. Pri nekaterih bolnikih je bolezen desetletja asimptomatična. Jetra je normalne velikosti ali štrli 1 do 2 cm od pod robom robnega loka.
Jetra bolnikov ne more ustrezno izločati bilirubina, bromsulfalina in kontrastnih pripravkov za holecistografijo. Zato zaznamo nenavadno bilirubina bromsulfaleynovoy vzorec in aktivnosti alkalne fosfataze, kot tudi pogosto odsotnost sence žolčnika na cholecystography. Ko je bilirubinsko frakcijo ločeno pregledano, prevladuje neposredni bilirubin. V skladu s tem je bilirubinurija opazovana v sindromu Dabin-Johnson.
Diagnostika
Fizične metode pregledovanja
Kot rezultat zunanjega pregleda se razkriva ikterus (ikterus) kože in sluznice.
Laboratorijske raziskave
• splošni test krvi;
• splošna analiza urina;
• bilirubin krvi - povečan konjugiran bilirubin;
• bilirubin v urinu - povečan
• preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina v ozadju jemanja fenobarbitala;
• krvni encimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - morda zmerno povečanje;
• test bromosulfaleina - zvišanje serumske ravni krivulje izločanja po 90 minutah v primerjavi s tistim v 45 minutah;
• raven celotnega koporporfirina v dnevnem urinu se ne spremeni;
• stopnja izomera ko-proporfirina tipa I v dnevnem urinu je povečanje. Če obstajajo dokazi:
• označevalci virusov hepatitisa B, C, D, da izključijo virusni hepatitis.
Instrumentalne in druge diagnostične metode
• ultrazvok trebuha (Določanje velikosti in stanja parenhima jeter - običajno nekoliko večja, so velikost, oblika in debelina sten žolčnika in žolčnih vodov - niso spremenile concrements odsoten; vranici - pogosto poveča);
• peroralna ali intravenska holecistografija - zamuda ali popolna odsotnost kontrasta med žolčnikom in žolčnimi kanali. Če obstajajo dokazi:
• prebojna jetrna biopsija - odkrivanje značilnega pigmenta v jetrnih hepatocitih;
• diagnostična laparoskopija - značilno črno obarvanje jeter.
Posvetovanja strokovnjakov
Če obstajajo dokazi:
• klinični genetik - da bi preverili diagnozo.
Diferencialna diagnostika
Izvedena z drugimi hiperbilirubinemija (sindrom Crigler - Najjar, Gilbert, Rotor), virusnega hepatitisa, kroničnega holestatični hepatitis kaže sindrom, obstruktivna zlatenica, primarne biliarne ciroze. Diagnozi pomagajo značilnosti bromsulfaninskega testa, spremenijo se majhni drugi funkcionalni testi, pogosto družinski značaj in začetek bolezni v otroštvu ali adolescenci. Po potrebi - laparoskopija, biopsija punkta.
Zdravljenje
- Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužbe, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksične droge)
- Kontraindicirana insolacija
- Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse. Vitamini skupine B.
- Priporočeni holagog.
- Sanacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnih kanalov.
Merila učinkovitosti zdravljenja
Zmanjšana intenzivnost ali izločanje zlatenice. Normalizacija (znatno zmanjšanje) ravni bilirubina v krvi. Trajanje zdravljenja - v življenju.
Preprečevanje
Starši, ki imajo otroke s tem sindromom, se morajo pred načrtovanjem redne nosečnosti posvetovati z genetiki. Podobno je treba storiti tudi, če se diagnoze povezanih s sorodniki poročenega para.
Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom - enzimopaticheskaya zlatenica, redke pigmenta steatoze, označen s tem moteno izločanje bilirubina iz hepatocitov v žolčnih kapilar, ki vodi do regurgitacije bilirubin. Pojavijo se predvsem pri moških. Vzrok bolezni je posledica dedne napake ATP-odvisnega transportnega sistema tubulov hepatocitov. Zamuda bilirubin v jetrnih celicah je povezan z izkrivljanja na presnovo adrenalina, kar ima za posledico ne samo kopičenje bilirubina, ampak tudi melanina, z nadaljnjim razvojem melanoze jeter.
Vsebina
Epidemiologija
Dubinski-Johnsonov sindrom je pogosto med iranskimi židami povezan s frekvenco 1: 1300.
Pri 60% bolnikov se je pokazalo zmanjšanje protrombinske aktivnosti zaradi nizkih vrednosti koagulacijskega faktorja VII.
V 70% primerov se Dabin-Johnsonov sindrom manifestira v mladosti, zelo redko pri ljudeh, starejših od 50 let.
Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.
Etologija
Dabin-Johnsonov sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja.
Posledično je prekinjen hepatobilni prevoz bilirubina in organskih anionov. V krvi se vsebnost frakcije konjugiranega bilirubina zveča, v urinu - bilirubinurija.
Konjugacija zlatenica (konjugiran hiperbilirubinemija) se diagnosticirano, če je vsebina neposrednega frakcije bilirubin več kot 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), ter stopnjo celotne serumski bilirubin več kot 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l) ali če je vsebnost neposrednega frakcije bilirubin več kot 15% celotnega indeksa bilirubina v serumu, ki je večja od 2,0 mg / dl.
Morfologija
Posebnost tega sindroma je sprememba barve jeter: postane zelenkasto-siva ali rjavkasto-črna. Mikroskopom so temne lise določena v tkivu jeter ( "Chocolate jeter, jetrne črno"), katerega videz je povezana z krši izločanje metabolitov tirozin, triptofan, fenilalanin. Struktura jeter je normalna. Odlaganje pigmenta se pojavi tudi v vranici. Hepatociti in Kupfferjeve celice so napolnjene s temnim pigmentom, kar se pokaže ob barvanju za lipofuscin, predvsem v središču lobulina. V elektronski mikroskopiji se pigment detektira v gostih telesih, povezanih z lizozomi, medtem ko se normalni žolčni kanali razkrijejo z nedotaknjenim mikrovilom. Lizosomi imajo neravne konture, so povečani, napolnjeni z zrnato vsebino in pogosto maščobne kapljice, vezane na membrano.
Klinična slika
Diagnostika
Fizične metode pregledovanja
• pregled - ikterus kože in sluznic.
• splošni test krvi;
• splošna analiza urina;
• bilirubin krvi - povečan konjugiran bilirubin;
• bilirubin v urinu - povečan
• preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina v ozadju jemanja fenobarbitala;
• krvni encimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - morda zmerno povečanje;
• test bromosulfaleina - zvišanje serumske ravni krivulje izločanja po 90 minutah v primerjavi s tistim v 45 minutah;
• raven celotnega koporporfirina v dnevnem urinu se ne spremeni;
• stopnja izomera ko-proporfirina tipa I v dnevnem urinu je povečanje. Če obstajajo dokazi:
• Označevalci virusov hepatitisa B, C in D za izključitev viralnega hepatitisa.
Instrumentalne in druge diagnostične metode
• ultrazvok trebuha (Določanje velikosti in stanja parenhima jeter - običajno nekoliko večja, so velikost, oblika in debelina sten žolčnika in žolčnih vodov - niso spremenile concrements odsoten; vranici - pogosto poveča);
• peroralna ali intravenska holecistografija - zamuda ali popolna odsotnost kontrasta med žolčnikom in žolčnimi kanali. Če obstajajo dokazi:
• prebojna jetrna biopsija - odkrivanje značilnega pigmenta v jetrnih hepatocitih;
• diagnostična laparoskopija - značilno črno obarvanje jeter.
Če obstajajo dokazi:
• klinični genetik - da bi preverili diagnozo.
Izvedena z drugimi hiperbilirubinemija (Crigler-Najjar sindromom, Gilbert, rotor), virusnega hepatitisa, kroničnega holestatični hepatitis kaže sindrom, obstruktivna zlatenica, primarne biliarne tsirrozom. Diagnozi pomagajo značilnosti bromsulfaninskega testa, spremenijo se majhni drugi funkcionalni testi, pogosto družinski značaj in začetek bolezni v otroštvu ali adolescenci. Po potrebi - laparoskopija, biopsija punkta.
Zdravljenje
- Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužbe, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksične droge)
- Kontraindicirana insolacija
- Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse. Vitamini skupine B.
- Priporočeni holagog.
- Sanacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnih kanalov.
Merila učinkovitosti zdravljenja
Zmanjšana intenzivnost ali izločanje zlatenice. Normalizacija (znatno zmanjšanje) ravni bilirubina v krvi. Trajanje zdravljenja - v življenju.
Preprečevanje
Starši, ki imajo otroke s tem sindromom, se morajo pred načrtovanjem redne nosečnosti posvetovati z genetiki. Podobno je treba storiti tudi, če se diagnoze povezanih s sorodniki poročenega para.
Fundacija Wikimedia. 2010.
Oglejte si, kaj je "Dabin-Johnsonov sindrom" v drugih slovarjih:
Dabina sindrom - Dubin Johnsonov sindrom enzimopaticheskaya zlatenica, redke pigmenta steatoze, označen s tem moteno izločanje bilirubina iz hepatocitov v žolčnih kapilar, ki vodi do regurgitacije bilirubin. Obstaja...... Wikipedia
Gilbertov sindrom - Bilirubin MKB 10... Wikipedia
Rotorski sindrom - Bilirubin MK... Wikipedia
Dabina-Johnsonov sindrom - (I. N. Dubin, rojen leta 1913, ameriški patolog, F. V. Johnson) poglejte Dubin Johnsonov sindrom... Veliki medicinski slovar
Dubin-Johnsonov sindrom - (V Dubin, rojen leta 1913, na Amer patolog; F. W. Johnson, sovr Amer zdravnik sin: Dubin-Johnsonov sindrom, Dubin Johnson zlatenica, non-hemolitični zlatenica z ustavno lipohromnym hepatoz.....), A dedna bolezen skupine pigmentni... Veliki medicinski slovar
Mešana distrofija - (mezenhimskih parenhimske degeneracija, parenhimske stromalni distrofija) dismetabolne procesi razvijajo v parenhima in strome organov. Glavni članek: Naizmjeničan procesi (patološko anatomijo) Vsebina 1...... Wikipedia
Dyufaston - IUPAC kemična spojina didrogesteron 17 acetil 10,13 dimetil 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 dekahidrociktopenta [a] phenanthren 3 eden Bruto formula, C21H28... Wikipedija
Dydrogesteron - Kemična spojina... Wikipedia
Rotor, Arturo - Arturo Bellesa Rotor Angleščina. Arturo Belleza Rotor 200px Datum rojstva: 7. junij 1907 (1907 06 07) Datum smrti... Wikipedia
Seznam bolezni in sindromov - To je seznam storitev člankov, ki so bili ustvarjeni za usklajevanje dela pri razvoju teme. To opozorilo ni... Wikipedia
Dabin-Johnsonov sindrom
- Kaj je Dabin-Johnsonov sindrom
- Kaj povzroča Dabin-Johnsonov sindrom
- Patogeneza (kaj se zgodi?) Med sindromom Dabin-Johnson
- Simptomi Dabin-Johnsonovega sindroma
- Diagnoza Dabin-Johnsonovega sindroma
- Zdravljenje Dabin-Johnsonovega sindroma
- Preprečevanje Dabin-Johnsonovega sindroma
- Kaj zdravnika je treba zdraviti, če imate Dabin-Johnsonov sindrom
Kaj je Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom - kronična dedna bolezen, ki se kaže z nestabilno zlatenico.
Kaj povzroča Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Genetska defekta je v videzu mutacije v genu, ki kodira protein, ki je ionski kanal, organski anionski nosilec (cMOAT).
Posledično je prekinjen hepatobilni prevoz bilirubina in organskih anionov. V krvi se vsebnost frakcije konjugiranega bilirubina zveča, v urinu - bilirubinurija.
Konjugacija zlatenica (konjugiran hiperbilirubinemija) se diagnosticirano, če je vsebina neposrednega frakcije bilirubin več kot 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), ter stopnjo celotne serumski bilirubin več kot 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l) ali če je vsebnost neposrednega frakcije bilirubin več kot 15% celotnega indeksa bilirubina v serumu, ki je večja od 2,0 mg / dl.
Patogeneza (kaj se zgodi?) Med sindromom Dabin-Johnson
Glavna povezava patogeneze je kršitev izločanja pigmenta iz hepatocitov. kar vodi k regurgitaciji bilirubina.
Simptomi Dabin-Johnsonovega sindroma
Dabin-Johnsonov sindrom je zelo redka bolezen, ki se pojavi predvsem pri mladih moških, v nekaterih primerih od rojstva. Klinični simptomi so bolj izraziti kot pri drugih oblikah hiperbilirubinemije. Opazujejo povečano utrujenost, slab apetit, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, vključno s koliko, drisko. Žolčnika pri bolnikih, ki smo jih opazili, je bila konstantna in jo je spremljalo neenakomeren kožni srb. Dispeptične krize so se pojavile pogosteje, dobro počutje je vedno slabo. V dveh primerih je bil pri dispeptićnih motnjah pred 2-3-dnevnim prodromalnim obdobjem z blago hiperemijo grla, subfebrilno temperaturo. Pri nekaterih bolnikih je bolezen desetletja asimptomatična. Jetra je normalne velikosti ali štrli 1-2 cm pod robom obalnega loka.
Jetra bolnikov ne more ustrezno izločati bilirubina, bromsulfalzina in kontrastnih pripravkov za holecistografijo. Zato je odkrita nepravilnost bilirubina, bromsulfal nove dejavnosti njenega vzorca in alkalne fosfataze, kot tudi pogosta odsotnost sence žolčnika v holetsistografii. Ko je bilirubinsko frakcijo ločeno raziskana, prevladuje neposredni bilirubin. V skladu s tem je bilirubinurija opazovana v sindromu Dabin-Johnson.
Diagnoza Dabin-Johnsonovega sindroma
Fizične metode pregledovanja
- pregled - ikterus kože in mukoznih membran.
Laboratorijske raziskave
- splošni test krvi;
- splošna analiza urina;
- bilirubin krvi - povečan konjugiran bilirubin;
- bilirubinski urin - povečan
- preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina v ozadju jemanja fenobarbitala;
- krvni encimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - morda zmerno povečanje;
- test bromosulfaleina - zvišanje serumske ravni krivulje izločanja po 90 minutah v primerjavi s tistim v 45 minutah;
- se raven celotnega koproporpirina v dnevnem urinu ne spremeni;
- je raven izomera koporporfirina tipa I v dnevnem urinu povečanje. Če obstajajo dokazi:
- označevalci virusov hepatitisa B, C, D - za izključitev virusnega hepatitisa.
Instrumentalne in druge diagnostične metode
- Ultrazvok trebuha (določanje velikosti in stanja parenhima jeter - običajno nekoliko večja, so velikost, oblika in debelina sten žolčnika in žolčnih vodov - niso spremenile concrements odsoten; vranici - pogosto poveča);
- oralna ali intravenska holecistografija - zamuda ali popolna odsotnost kontrasta žolčnika in žolčnih kanalov.
Če obstajajo dokazi:
- funkcionalna biopsija jeter - odkrivanje značilnega pigmenta v hepatocitih jeter;
- diagnostična laparoskopija - značilno črno obarvanje jeter.
Posvetovanja strokovnjakov
Če obstajajo dokazi:
- klinični genetik - z namenom preverjanja diagnoze.
Diferencialna diagnostika
Izvedena z drugimi hiperbilirubinemija (Crigler-Najjar sindromom, Gilbert, rotor), virusnega hepatitisa, kroničnega holestatični hepatitis kaže sindrom, obstruktivna zlatenica, primarne biliarne tsirrozom. Diagnozi pomagajo značilnosti bromsulfaninskega testa, spremenijo se majhni drugi funkcionalni testi, pogosto družinski značaj in začetek bolezni v otroštvu ali adolescenci. Po potrebi - laparoskopija, biopsija punkta.
Zdravljenje Dabin-Johnsonovega sindroma
- Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužbe, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksične droge)
- Kontraindicirana insolacija
- Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse. Vitamini skupine B.
- Priporočeni holagog.
- Sanacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnih kanalov.
Merila učinkovitosti zdravljenja
Zmanjšana intenzivnost ali izločanje zlatenice. Normalizacija (znatno zmanjšanje) ravni bilirubina v krvi. Trajanje zdravljenja - v življenju.
Preprečevanje Dabin-Johnsonovega sindroma
Starši, ki imajo otroke s tem sindromom, se morajo pred načrtovanjem redne nosečnosti posvetovati z genetiki. Podobno je treba storiti tudi, če se diagnoze povezanih s sorodniki poročenega para.
Dabin-Johnsonov sindrom
Dubin-Johnsonov sindrom - škoda dedna jeter zaradi kršitve prevoza bilirubina v žolču jetrnih celic, pri čemer celice v jetrih nabere temno rjavo barvo in pridobi temno barvo ( "čokoladne piškote").
Genetski vzrok bolezni je nastajanje napake (mutacije) gena, ki kodira protein, ki sodeluje pri prevozu bilirubina v jetrih.
Bolezen se kaže v epizodah zlatenice. V krvi se povečajo indeksi neposrednega in posrednega bilirubina. V seču najdemo tudi bilirubin.
- Kaj morate vedeti o Dabin-Johnsonovem sindromu?
Dabin-Johnsonov sindrom je dedna po naravi. Sindrom Dabin-Johnsona med iranskimi Judi se pojavlja s frekvenco 1: 1300.
V 70% primerov se Dabin-Johnsonov sindrom manifestira v mladosti, zelo redko pri ljudeh, starejših od 50 let. Bolezen se pojavi z enako pogostnostjo pri moških in ženskah.
Bolezen se kaže v epizodah zlatenice. V krvi se povečajo vrednosti kazalcev, kot so ravni konjugiranega in nekonjugiranega bilirubina. Celokupni serumski bilirubin je prav tako povišan: 5 mg / dl (85,5 μmol / L). V seču najdemo tudi bilirubin.
Posebno zdravljenje ni razvito.
Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.
Dabin-Johnsonov sindrom je dedna po naravi. Genetski vzrok bolezni je nastajanje napake (mutacije) gena, ki kodira protein, ki sodeluje pri prevozu bilirubina v jetrih.
Prenos takšnega gena od staršev do otrok je avtosomno recesiven. To pomeni, da oba starša nimata takšnih genov, potem njihovi otroci ne bodo imeli sindroma Dabin-Johnson. Če imata oba starša pokvarjen gen, potem je z vsako novo nosečnostjo verjetnost, da bo imel otroka s to boleznijo 25%. Hkrati se v 50% primerov lahko nosijo nosilci defektnega gena, vendar brez znakov bolezni, v 25% primerih pa se lahko rodi zdrav otrok brez okvarjenega gena.
Ta bolezen moti transport bilirubina od celic jeter do žolča. Posledično se temno rjav pigment kopiči v celicah jeter; organ postane temen ("čokoladna jetra").
Manifestacije sindroma se pogosto razvijajo v starosti 20-30 let. Bolezen se kaže z zlatenico brez srbenje ali rahlo srbenje, bolečine v desnem subcostal območju z redno tipa ojačanje žolčna kolika, utrujenost, slabo apetita, povišana telesna temperatura. V nekaterih primerih pride do navzee in bruhanja.
Žolč se lahko poslabša po okužbi, telesnem naporu ali stresu. Pri ženskah se med nosečnostjo ali ob jemanju peroralnih kontraceptivov lahko pojavi asimptomatska bolezen.
Pri 50% bolnikov se jetra povečala. V nekaterih primerih se lahko vranica poveča.
Namen diagnoze je identifikacija sindroma Dabin-Johnson.
Suspicijo sindroma Dabin-Johnson se lahko pojavijo, ko se pojavijo epizode žolčnika pri bolniku, začenši z adolescenco (pogosto od 20 do 30 let).
Pomembno je pridobiti podatke o sorodnikih bolnikov s sindromom Dabin-Johnson, ki je imel tudi epizode zlatenice.
- Laboratorijske diagnostične metode
- Hiperbilirubinemija in bilirubinurija.
sindrom rotorja Diagnoza temelji na odkrivanje krvi v konjugiranega in nekonjugiranega hiperbilirubinemije (skupnega bilirubina - 5 mg / dl ali 85,5 mmol / l) v urinu - bilirubinurija.
Diagnozo Rotorjevega sindroma je mogoče potrditi po določitvi razmerja koproporfirinov I in III v urinu.
KOPROPORFIRINI so izdelki heme sinteze. Običajno se koproporfirin I izloča z žolčem; koproporpirin III - z urinom. Pri zdravih ljudeh so stopnje kopoporfirinov I in III v urinu 25% oziroma 75%. Stopnja celotnega ko-proporforina pri bolnikih s sindromom Dabin-Johnson (za razliko od Rotorjevega sindroma) je v normi - vsebnost koporporfirina I je 80%; co-proporfirina III - 20%.
Vsebnost konjugiranega bilirubina se poveča (več kot 50% celotne vsebnosti bilirubina). Vsebnost celotnega bilirubina v serumu je v območju 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / L). Drugi kazalniki so normalni.
Glede na to, da jemljejo fenobarbital, se vsebnost bilirubina zmanjša.
Test bromsulfaleina je ena od najbolj informativnih in občutljivih metod za preučevanje jemanja jeter in izločanja. Po simultano intravensko injekcijo sterilne 5% raztopina bromsulfaleina 5 mg na 1 kg telesne teže veni nasprotni strani izkrvaveti in določimo koncentracijo barvil. Običajno 45 minut po dajanju barvila v krvi ne ostane več kot 5% uporabljenega odmerka. Preostanek bromsulfaleina je zajet v celicah jeter in se izloča v žolč. Vzorec se šteje za pozitiven, če po 45 minutah vsebnost barvila presega 6-12% začetne ravni v krvi, ki je bila opravljena po 3 minutah.
Uporabljen je tudi modificirani test bromosulfaleinskega testa, z dolgim intravenskim dajanjem barve in analizo krivulje plazemskega očistka iz bromosulfalina. Hitrost očistka jasno odraža stopnjo plazemskega toka v jetrih, pa tudi proces absorpcije in izolacije barvila s hepatociti.
Test bromsulfalina je ena najbolj občutljivih metod za ocenjevanje delovanja jeter. To postane pozitiven na poljubnih parenhima orgle lezij (akutni in kronični hepatitis, steatoze, ciroza, benigna hiperbilirubinemija et al.), Tudi v začetni fazi bolezni in dobro korelira z resnostjo patološkega procesa.
Treba je opozoriti, da je vzorec pozitiven tudi v intrahepatično holestazo in obstruktivno zlatenico, zaradi kršitve odtoka žolča, kot tudi kongestivnega srčnega popuščanja.
Pri Dabin-Johnsonovem sindromu, v povezavi s krvavitvijo procesov, ki izločajo žolče, so rezultati testa bromsulfalina patološki. Vsebnost serumskega bilirubina se poveča za 45 in 90 minut po dajanju bromsulfaleina.
Z Rotorjevim sindromom so rezultati testa bromsulfalina blizu normalne.
- Ultrazvok organov trebušne votline.
Pri nekaterih bolnikih se odkrije hepato- in splenomegalija.
Senca žolčnika ni prisotna.
Jetra se vizualizira takoj po dajanju radiofarmakauta. V 120 minutah je jasno vidna kot homogena tvorba z intenzivno obarvanostjo.
Žolčnik se vizualizira 90 minut po dajanju radiofarmaka (običajno je tokrat 30 minut). Pri nekaterih bolnikih niso vidni.
Sindrom Dabina-Johnson je značilen: zgodnja vizualizacija jeter in zapoznelo žolčnik po uvedbi radiofarmakafija.
V jetrne biopsije odkritih (mikroskopom) temne lise ( "Čokoladni piškotki"), je pojav, ki so povezana s kršitvijo izločanja metabolitov adrenalin (tirozin, triptofan, fenilalanin) in kopičenje pigmenta, ki vsebuje komponente melaninopodobny. Pigment nahaja v lizosomih hepatocitov (kot lipofuscina), prednostno v centru mešičke.
Njeno število se lahko razlikuje od bolnika do bolnika. V prisotnosti nekaterih kroničnih bolezni jeter (npr. Virusnega hepatitisa) se lahko vsebnost pigmentov zmanjša. Spremembe hepatocitov se kombinirajo s povečanjem aktivnosti fagocitne aktivnosti celic Kupfferja.
V vzorcih biopsije jeter je opaziti kopičenje temno rjavega pigmenta v hepatocitih. Ni znakov intrahepatične holestaze. Hepatociti, ki vsebujejo pigment, so v glavnem v središču lobanj.
Pri starejših bolnikih jetra kaže znake fibroze. Pigment je lokaliziran v lizosoma hepatocitov (npr. Lipofuscin). V žolčnih kanalih ni žolča.
Patogenetska terapija ni.
Pomembno je izključiti porabo alkohola. Bolnike je treba obvestiti, da lahko nosečnost, okužba in uporaba peroralnih kontraceptivov povečajo zlatenico.
Bolezen je dedna. Posebne metode preprečevanja ne obstajajo. Toda starši z otroki, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem druge nosečnosti posvetovati z genetiki. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom Dabin-Johnson diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.
Bolezen ima benigni značaj, traja že več let, ni simptomov. Funkcija jeter ne trpi.
Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.
Dabin-Johnsonov sindrom
Kaj je Dabin-Johnsonov sindrom -
Dabin-Johnsonov sindrom - kronična dedna bolezen, ki se kaže z nestabilno zlatenico.
Kateri vzroki / vzroki Dabin-Johnsonovega sindroma:
Dabin-Johnsonov sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Genetska defekta je v videzu mutacije v genu, ki kodira protein, ki je ionski kanal, organski anionski nosilec (cMOAT).
Posledično je prekinjen hepatobilni prevoz bilirubina in organskih anionov. V krvi se vsebnost frakcije konjugiranega bilirubina zveča, v urinu - bilirubinurija.
Konjugacija zlatenica (konjugiran hiperbilirubinemija) se diagnosticirano, če je vsebina neposrednega frakcije bilirubin več kot 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), ter stopnjo celotne serumski bilirubin več kot 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l) ali če je vsebnost neposrednega frakcije bilirubin več kot 15% celotnega indeksa bilirubina v serumu, ki je večja od 2,0 mg / dl.
Patogeneza (kaj se zgodi?) Med sindromom Dabin-Johnson:
Glavna povezava patogeneze je kršitev izločanja pigmenta iz hepatocitov. kar vodi k regurgitaciji bilirubina.
Simptomi Dabin-Johnsonovega sindroma:
Dabin-Johnsonov sindrom je zelo redka bolezen, ki se pojavi predvsem pri mladih moških, v nekaterih primerih od rojstva. Klinični simptomi so bolj izraziti kot pri drugih oblikah hiperbilirubinemije. Opazujejo povečano utrujenost, slab apetit, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, vključno s koliko, drisko. Žolčnika pri bolnikih, ki smo jih opazili, je bila konstantna in jo je spremljalo neenakomeren kožni srb. Dispeptične krize so se pojavile pogosteje, dobro počutje je vedno slabo. V dveh primerih je bil pri dispeptićnih motnjah pred 2-3-dnevnim prodromalnim obdobjem z blago hiperemijo grla, subfebrilno temperaturo. Pri nekaterih bolnikih je bolezen desetletja asimptomatična. Jetra je normalne velikosti ali štrli 1-2 cm pod robom obalnega loka.
Jetra bolnikov ne more ustrezno izločati bilirubina, bromsulfalzina in kontrastnih pripravkov za holecistografijo. Zato je odkrita nepravilnost bilirubina, bromsulfal nove dejavnosti njenega vzorca in alkalne fosfataze, kot tudi pogosta odsotnost sence žolčnika v holetsistografii. Ko je bilirubinsko frakcijo ločeno raziskana, prevladuje neposredni bilirubin. V skladu s tem je bilirubinurija opazovana v sindromu Dabin-Johnson.
Diagnoza sindroma Dabin-Johnson:
Fizične metode pregledovanja
- pregled - ikterus kože in mukoznih membran.
Laboratorijske raziskave
- splošni test krvi;
- splošna analiza urina;
- bilirubin krvi - povečan konjugiran bilirubin;
- bilirubinski urin - povečan
- preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina v ozadju jemanja fenobarbitala;
- krvni encimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - morda zmerno povečanje;
- test bromosulfaleina - zvišanje serumske ravni krivulje izločanja po 90 minutah v primerjavi s tistim v 45 minutah;
- se raven celotnega koproporpirina v dnevnem urinu ne spremeni;
- je raven izomera koporporfirina tipa I v dnevnem urinu povečanje. Če obstajajo dokazi:
- označevalci virusov hepatitisa B, C, D - za izključitev virusnega hepatitisa.
Instrumentalne in druge diagnostične metode
- Ultrazvok trebuha (določanje velikosti in stanja parenhima jeter - običajno nekoliko večja, so velikost, oblika in debelina sten žolčnika in žolčnih vodov - niso spremenile concrements odsoten; vranici - pogosto poveča);
- oralna ali intravenska holecistografija - zamuda ali popolna odsotnost kontrasta žolčnika in žolčnih kanalov.
Če obstajajo dokazi:
- funkcionalna biopsija jeter - odkrivanje značilnega pigmenta v hepatocitih jeter;
- diagnostična laparoskopija - značilno črno obarvanje jeter.
Posvetovanja strokovnjakov
Če obstajajo dokazi:
- klinični genetik - z namenom preverjanja diagnoze.
Diferencialna diagnostika
Izvedena z drugimi hiperbilirubinemija (Crigler-Najjar sindromom, Gilbert, rotor), virusnega hepatitisa, kroničnega holestatični hepatitis kaže sindrom, obstruktivna zlatenica, primarne biliarne tsirrozom. Diagnozi pomagajo značilnosti bromsulfaninskega testa, spremenijo se majhni drugi funkcionalni testi, pogosto družinski značaj in začetek bolezni v otroštvu ali adolescenci. Po potrebi - laparoskopija, biopsija punkta.
Zdravljenje sindroma Dabin-Johnson:
- Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužbe, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksične droge)
- Kontraindicirana insolacija
- Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse. Vitamini skupine B.
- Priporočeni holagog.
- Sanacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnih kanalov.
Merila učinkovitosti zdravljenja
Zmanjšana intenzivnost ali izločanje zlatenice. Normalizacija (znatno zmanjšanje) ravni bilirubina v krvi. Trajanje zdravljenja - v življenju.
Preprečevanje Dabin-Johnsonovega sindroma:
Starši, ki imajo otroke s tem sindromom, se morajo pred načrtovanjem redne nosečnosti posvetovati z genetiki. Podobno je treba storiti tudi, če se diagnoze povezanih s sorodniki poročenega para.
Kaj zdravnika je treba zdraviti, če imate Dabin-Johnsonov sindrom:
Kaj vas skrbi? Želite vedeti podrobnejše informacije o Dabina-Johnsonovem sindromu, njenih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, poteku bolezni in spoštovanju prehrane po njem? Ali potrebujete pregled? Lahko se dogovorite z zdravnikom - Klinike Evrolaboratorij vedno na vašo službo! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, pregledali zunanje znake in vam pomagali prepoznati bolezen s simptomi, se posvetovali z vami in zagotovili potrebno pomoč in diagnosticirali. Lahko tudi pokličite zdravnika doma. Klinika Evrolaboratorij je odprto za vas 24 ur.
Kako se obrniti na kliniko:
Telefonska številka naše klinike v Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (večkanalni). Sekretar klinike vas bo izbral za prijeten dan in uro obiska zdravnika. Navedene so naše koordinate in navodila. Več podrobnosti o vseh storitvah klinike si oglejte na njeni osebni strani.
Če ste že opravili katero koli raziskavo, se prepričajte, da svoje rezultate posredujete v zdravniški pisarni. Če študij še ni opravljen, bomo v naši kliniki ali z našimi kolegi v drugih klinikah naredili vse potrebno.
Ali si? Treba je skrbno pristopiti k stanju svojega zdravja na splošno. Ljudje ne plačujejo dovolj pozornosti simptomi bolezni in ne zavedaš, da so te bolezni lahko življenjsko ogrožajoče. Obstaja veliko bolezni, ki se na začetku ne manifestirajo v našem telesu, vendar se na koncu izkaže, da se že žal že zdravijo prepozno. Vsaka bolezen ima svoje posebne znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptomi bolezni. Opredelitev simptomov je prvi korak pri diagnostiki bolezni na splošno. Za to je enostavno potrebno večkrat na leto opraviti zdravniški pregled, ne le za preprečevanje strašne bolezni, temveč tudi ohranjanje zdravega uma v telesu in telesu kot celoti.
Če želite vprašati zdravnika za vprašanje - uporabite spletni posvetovalni oddelek, morda boste našli odgovore na vaša vprašanja in prebrali nasvete za skrb za sebe. Če vas zanimajo mnenja o klinikah in zdravnikih - poiščite informacije, ki jih potrebujete v poglavju Vse medicine. Registrirajte se tudi na medicinskem portalu Evrolaboratorij, biti nenehno ažuren z najnovejšimi novicami in posodobitvami na spletnem mestu, ki bodo samodejno poslane po pošti.
