Gilbertov sindrom

Share Tweet Pin it

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja delovanja jeter, ki jo sestavlja nevtraliziranje z indirektnim bilirubinom, ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato se ta patologija mnogih avtorjev ne šteje za bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% populacije, še posebej pri diagnosticiranju populacije v Afriki. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Vzroki

Gilbertjev sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoroniltransferaze. Indirektni bilirubin se veže v jetrih zaradi tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Izločajo se dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

  • nalezljive in virusne bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitev prehrane;
  • stradanje;
  • insolacija;
  • nezadosten spanec;
  • dehidracija;
  • prekomerna telesna dejavnost;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil (rifampicin, levomicetin, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
  • pitje alkohola;
  • operativni poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Zvišane ravni bilirubina v krvi so zabeležene od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo dojenčkom zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Običajno je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med raziskavo zaradi drugega razloga.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je ikterična (ikterična) sklero in včasih koža. Žolčevina je v večini primerov občasna in ima blago stopnjo resnosti.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem simptomov:

  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost in bruhanje (še posebej, če opazujete sladko hrano);
  • napenjanje;
  • občutek preobremenjenega trebuha;
  • zaprtje ali driska.

Ne izključujte znakov, značilnih za številne bolezni:

  • splošna šibkost in slabo počutje;
  • kronična utrujenost;
  • težko koncentriranje;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica (brez zvišane telesne temperature);
  • bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

  • depresija;
  • nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
  • nerazumni strah in panike;
  • razdražljivost.

Čustvena labilnost je povezana, najverjetneje pa ne s povečanim bilirubinom, temveč s samo-hipnozo (stalna dostava testov, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • biokemijski test krvi - sladkor v krvi - normalno ali nekoliko zmanjšano, krvne beljakovine - v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, timol test negativen.
  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
    Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
    Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
    Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
  • Vzorec z rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), s katero se določi defektna DNA, vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertovega sindroma ni posebnega zdravljenja. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov opravi gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt).

Diet v primeru sindroma

Priporočljivo je za življenje in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, skladnost z dieto.

Zelenjava in sadje bi morali prevladovati v prehrani, ovsu in ajdo je prednost pred žitaricami. Dovoljeno posneto skuto, do 1 jajce na dan, blago trdo sire, suho ali kondenzirano mleko, majhno količino kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti nizko-maščobne sorte, je kontraindicirana uporaba ostrih živil ali hrane s konzervansi. Od alkohola, še posebej močnega, je vredno obupati.

Prikazana je bogata pijača. Zaželeno je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in nesladkanim sadnim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, brusnice, češnje).

Jejte - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, kot je preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, da zdravnik, ki se zdravi, iz kakršnega koli drugega razloga izbere ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, silmymarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki se vežejo na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje se uporablja metoklopromid (cerkal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. S spoštovanjem prehrane in pravil ravnanja se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga pomaga povečati.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze so možne z zlorabo alkohola, prekomernim navdušenjem za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza s simptomi

Ugotovite svoje verjetne bolezni in k temu zdravnik naj gre.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetsko povzročene motnje presnove bilirubina, ki so posledica pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodijo do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov s Gilbertovim sindromom se pojavljajo prekinitvene zlatenice z različno resnostjo, pravokotnost v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; lahko pride do subfebrilne bolezni, hepatomegalije, ksantelazma vek. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo klinična slika, družinska anamneza, laboratorijske in instrumentalne študije, funkcionalni testi. Gilbertov sindrom kaže skladnost z dieto, z induktorji mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, holeretskih zelišč, enterotoksinov, vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze. V večini primerov so klinični simptomi Gilbertov sindrom se kaže v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Incidenca Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu znaša od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar je najbolj opazno na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Motnje o uporabi bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomalni encim UDP-glukuronil transferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukouoniltransferaze (do 30% norme) povzroči nezmožnost hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino indirektnega bilirubina. Obstaja tudi krvavitev prometa in zajetje indirektnega bilirubina s celicami jeter. Zaradi Gilbertovega sindroma se raven nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu poveča, kar vodi v njegovo usedanje v tkivih in jih obarvajo rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno prevladujočo dediščino, za razvoj katerega otrok zadošča za dedovanje mutantne različice gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija po hepatitisu povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom infekcije v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasna zlatenica z različno resnostjo - od podciterne sklere do svetle ikterice kože in sluznice. Obarvanost žolčnika je lahko razpršena ali delno manifestirana na območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice s Gilbertovim sindromom se pojavijo nenadoma, se po izpostavitvi vzburljivim faktorjem intenzivirajo in se razrešijo neodvisno. Pri novorojenčkih so lahko simptomi Gilbertovega sindroma podobni prehodni zlatenici. V nekaterih primerih se lahko pri Gilbertovem sindromu pojavijo enojne ali večkratne kanthezamske veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopolnostjo manifestacij Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, spolu bolnika, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v ožji družini se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra je neboleča, konsistenca organov je mehka, lahko pa je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvokov jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoplastne kromatografije. Perkutana prebojna jetrna biopsija se izvaja samo ob prisotnosti indikacij za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze jeter. Z Gilbertovim sindromom v vzorcih biopsije jeter se ne odkrijejo patološke spremembe.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Glavni pomen je namenjen spoštovanju prehrane, dela in počitka. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in uporaba hepatotoksičnih zdravil. Prikazana je prehrana z omejitvijo proizvodov, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom vztraja pri življenju, vendar je benigna, ki jo ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in ne vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti bi morali pari z zgodovino te patologije posvetovati z medicinskim genetikom, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma na potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni izgovor za zavrnitev preventivnega cepljenja.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna motnja metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni se šteje za zelo redko, vendar je število dednih je najpogostejše.

Zdravniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Postati sprožilni dejavnik pri razvoju značilnih simptomov lahko veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, na primer upravljanje nezdravega načina življenja, prekomerno telesno napetost, neurejeno jemanje zdravil in mnogih drugih.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska motnja, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom malo simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povišane ravni bilirubina.

US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Razviti sindrom pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo napako na kromosomske lokacije, ki je odgovoren za nastanek enega izmed jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima na 80%, zato je njegova naloga - pretvorba bolj posrednega možganskega bilirubina v vezano frakcijo - precej slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavlja večkrat. To bo določilo resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobrega počutja. Ta kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje registriran pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira v osebi katere koli vrste;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v parih. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko paru kromosomov v istem lokusu je zdrav gen za to boleznijo nimajo možnosti, ampak človek z genetsko anomalijo postane nosilec in ga lahko prenesejo na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takem kromosomu oseba postala samo nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalcev ima pokvarjen gen, zato je možnost prenosa z obeh staršev dovolj velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini: obvezni in pogojni.

Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • ki se občasno pojavljajo na kožnih področjih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se začne glivica oči rumeno.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • CBC - krvi označeni retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blage anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijsko analizo krvi - krvni sladkor - normalno ali nekoliko zniža, krvni proteini - v normalnem območju, alkalne fosfataze, AST, ALT - normalna, timol test negativen.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koproporpirinov v urinu - ne;
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
  • Povečana vranica - ne;
  • Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če sploh - boleče;
  • Srbenje kože - odsoten;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
  • Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
  • Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sama sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov je bila opažena občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in določene skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitku, ne prekomerno obogatiti in se izogibati pregrevanju organizma, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanega uživanja drog.

Zdravila

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetiki - glede na indikacije, slabost in bruhanje.
  • Barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog pomeni - zmanjšati žolčnika kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • kelatorji - zmanjšati količino bilirubina uporabo svojih izločanje iz črevesa (aktiviranim ogljikom, "Polyphepanum", "Enterosgel");

Pomembno je poudariti, da bo imela diagnostični postopek bolnik potekala redno spremljati potek bolezni in študij odziv organizma na zdravila. Pravočasna testov in redne obiske pri zdravniku ne bo samo zmanjšalo resnost simptomov, ampak tudi za preprečitev morebitnih zapletov, ki vključujejo tako resne somatskih bolezni, kot so hepatitis in žolčnih kamnov.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden, mora biti bolnik, da "slepi intubacijo" - na tešče, je potrebno piti ksilitol ali sorbitol, potem morate, da se uležejo na njegovi desni strani in toplo območje anatomske lokacije grelca žolčnika pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napajanje

Diete je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedana uporaba:

  • maščobni razredi mesa, perutnine in rib;
  • jajca;
  • ostri omaki in začimbe;
  • čokolada, testo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • ostri, soljeni, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste drobtin;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • ne maščobnih kislih mlečnih izdelkov;
  • kruh, keks za pecanje;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako se bolezen nadaljuje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Potrebna navadna družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerno prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov do kraja njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšuje stopnjo hiperbilirubinemija pod pentobarbital in avtosomno recesivno načina dedovanja.

Vsebina

Epidemiologija

Najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze, ki jo odkrijemo pri 1-5% populacije. Sindrom je običajen med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej pojavlja v mladosti in v mladosti, kar je 8 do 10-krat pogoste pri moških.

Patogeneza

Patogenezi sindroma je zajemanje zlorabo bilirubin vaskularnih palico hepatocitov mikrosomov, oslabljena dovoza glutation-S-transferaze, bilirubin, nekonjugiran dali na hepatocitov mikrosomih in podrejenem uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomskih encimov, s pomočjo katere je bilirubin konjugacijo z glukuronsko kislino in drugimi kislinami. Funkcija je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar topen v maščobah, tako da lahko komunicira s fosfolipidi celičnih membran, še posebno v možganih, ki predstavlja njegovo nevrotoksičnosti. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Eden od njih je značilno zmanjšal potrditve bilirubina v odsotnosti hemolize do drugega ozadja hemolize (pogosto skrito).

Morfologija

Za morfološke spremembe jeter je značilna maščobna degeneracija hepatocitov in kopičenje rumenkasto rjavega pigmenta lipofuscin v celicah jeter, pogosteje v središču lobulov vzdolž žolčnih kapilar.

Zdravljenje

Etiotropna terapija, ki lahko odpravi vzrok bolezni, ne obstaja. Če se je poslabšanje še vedno zgodilo: mir, bogata, visoko kalorična hrana, vključno z bolj sladko. Diet z omejitvijo izdelkov, ki vsebujejo konzervanse. Vitamin B6 5% - 1 ml.v / m št. 10-15, še posebej pri anksioznih pogojih. In kar je najpomembnejše, bodite potrpežljivi, ne pozabite, da ne glede na to, kako dolgo traja epizoda poslabšanja, bo gotovo minila. Inducirji mikrosomalnih jetrnih encimov, na primer fenobarbital, se uporabljajo samo za diagnozo, dolgoročno jemanje toksičnih poškodb jeter je veliko bolj nevarno kot zvišana raven bilirubina.

Diagnostika

Klinično se je izkazal ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto bolnik ne sumi, da trpi zaradi zlatenice, dokler se ne pojavi med kliničnim pregledom (icteric sclera) ali med laboratorijskimi testi.

Klinična slika

  • Raziskava - navedbo anamnezo ponavljajočih se epizod blago zlatenico, ki se pojavi pogosteje po fizični stres ali nalezljivih bolezni, vključno z gripo, po daljšem postu ali skladnosti z nizko kalorično dieto, vendar je pri bolnikih z hemoliznega, bilirubina, ki je na tešče ne poveča;
  • pregled - subik tip sluznice in kože.

Najpogosteje s kliničnimi manifestacijami Gilbertovega sindroma se bolnik sooča z dolgim ​​bivanjem na soncu, na primer po počitnicah. Hkrati se poslabšanje zdravstvenega stanja ne pojavi takoj, ampak do konca poletne sezone. Resnost simptomov je neposredno odvisna od ravni bilirubina v krvi. Bolniki z ravnijo do 30 μmol / l se verjetno ne bodo počutili slabše, vendar se bodo bolniki s stopnjo, ki se približuje 50 μmol / l, počutili močne šibkosti, čustvene labilnosti (tearfulness), tesnobe. Lahko traja tudi do nekaj mesecev. Na žalost se mnogi zdravniki zelo slabo zavedajo te patologije in v večini primerov medu. Referenčne knjige sindroma so opisane zelo nevedno in površno, kot trivialna malenkost. Žolčne žile ni mogoče.

Laboratorijske raziskave

  • splošni test krvi;
  • splošna analiza urina;
  • raven bilirubina v krvi - zvišanje ravni celotnega bilirubina zaradi posredne frakcije; Normalna vrednost bilirubina je 8,5-20,5 μmol / l
  • preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju posta - v 48 urah pacient dobi prehrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testiranja na prazen želodec in po dveh dneh se določi serumski bilirubin. Ko se dvigne za 50 do 100%, se vzorec šteje za pozitiven.
  • preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina na ozadju jemanja fenobarbital zaradi indukcije konjugiranih jetrnih encimov;
  • vzorec z nikotinsko kislino - intravensko dajanje povzroči zvišanje ravni bilirubina zaradi zmanjšane osmotske rezistence rdečih krvnih celic;
  • analiza iztrebkov za stercobilin - negativno;
  • molekularna diagnostika: analiza DNA gena UDPGT (v enem od alel je ugotovljena mutacija na ravni TATAA);
  • encimi krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - praviloma so v mejah normalne vrednosti ali rahlo povečani.

Če obstajajo dokazi:

  • beljakovine krvnega seruma in njihovih frakcij - lahko pride do povečanja skupnih beljakovin in disproteinemije;
  • protrombinski čas - v normalnih mejah;
  • označevalci virusov hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;
  • test bromosulfaleina - zmanjšanje sproščanja bilirubina za 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

  • Ultrazvok organov trebušne votline - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost konic v žolčniku in žolčnem kanalu.

Če obstajajo dokazi:

  • perkutana prebojna jetrna biopsija z morfološko oceno biopsijskega vzorca - izključiti kronični hepatitis, cirozo jeter.

Potrebna strokovna posvetovanja:

Če obstajajo dokazi:

  • klinični genetik - z namenom preverjanja diagnoze.

Diferencialna diagnostika

(Kriegler-Nayyarjev sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom, Rotor), virusni hepatitis, mehanična in hemolitična zlatenica. Znak sindroma je Gilbert družina, nekonjugiran, non-hemolitični (in kako dve obliki, eden od katerih je s skritim hemolize?) Hiperbilirubinemije. Diferencialna diagnostika merilo odpravlja virusni hepatitis, je odsotnost v serumu od replikacije in integrativno fazi virusa hepatitisa markerjev, C in Delta. V nekaterih primerih je za ugotavljanje Gilbertovega sindroma in kroničnega hepatitisa z malo klinične aktivnosti potrebna prebojna biopsija jeter. V prid kažejo obstruktivna zlatenica konjugirano hiperbilirubinemijo, prisotnost tumorja kalkuleza, zožitve v žolčnih sistema in trebušne slinavke, ki so podprti s pomočjo ultrazvoka, endoskopije, CT in t. D.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če sploh kdaj - boli.
  • Srbenje kože je odsotno.
  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva.
  • Povečaj vranico - ne.
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano)
  • Bilirubinurija je odsotna.
  • Povečanje koporporfinov v urinu - št.
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje.
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.
  • Cholecistografija je normalna.
  • Biopsija jeter - normalna ali depozicija lipofuscin, maščobna degeneracija.

Preprečevanje

  • Izogibajte se močnemu fizičnemu naporu. Če se udeležite fitnesa, je treba obremenitev znatno zmanjšati. Šport samo v mejah užitka, če se utrudite, nato pa zmanjšajte obremenitev.
  • Brez sonca, sonca, najbolj umazanega sovražnika, ne bo prišlo naenkrat, in ga boste povezali s čimerkoli drugim glavnim sindromom. Kako se obnašati na kopališču, 1-2 minute presušimo na soncu in pojdimo v senco. Če je država vroča, potem v senci ne več kot dve uri. Ne ležite na odprtem soncu!
  • Alkohol: vino je zmerno, le na počitnicah in 1-3 očalih. Brez vodke in konjaka.

Gilbertov sindrom ni izgovor za zavrnitev cepljenja.

Napoved

Napoved je ugodna. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane. Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Gilbertov sindrom

E [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E80.4 80.4] 80.4

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.4 277,4] 277,4

Gilbertov sindrom (Potrebna navadna družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerno prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov do kraja njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšuje stopnjo hiperbilirubinemija pod pentobarbital in avtosomno recesivno [1] tip dediščine. To benigni, vendar kronično pušča bolezen prvič diagnosticirali leta 1901 s francosko gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Vsebina

Epidemiologija

Najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze, ki jo odkrijemo pri 1-5% populacije. Sindrom je običajen med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej pojavlja v mladosti in v mladosti, kar je 8 do 10-krat pogoste pri moških.

Patogeneza

Patogenezi sindroma je zajemanje zlorabo bilirubin vaskularnih palico hepatocitov mikrosomov, oslabljena dovoza glutation-S-transferaze, bilirubin, nekonjugiran dali na hepatocitov mikrosomih in podrejenem uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomskih encimov, s pomočjo katere je bilirubin konjugacijo z glukuronsko kislino in drugimi kislinami. Funkcija je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar topen v maščobah, tako da lahko komunicira s fosfolipidi celičnih membran, še posebno v možganih, ki predstavlja njegovo nevrotoksičnosti. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Eden od njih je značilno zmanjšal potrditve bilirubina v odsotnosti hemolize do drugega ozadja hemolize (pogosto skrito).

Morfologija

Za morfološke spremembe jeter je značilna maščobna degeneracija hepatocitov in kopičenje rumenkasto rjavega pigmenta lipofuscin v celicah jeter, pogosteje v središču lobulov vzdolž žolčnih kapilar.

Zdravljenje

  1. Induktorji encimov monoksidaznega sistema hepatocitov: fenobarbital in ziksorin (flumecinol) v odmerkih od 0,05 do 0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. Pod njihovim vplivom se raven bilirubina v krvi zmanjša in dispeptični pojavi izginejo. Med zdravljenjem s fenobarbitalom včasih pride do letargija, dremavosti, ataksije. V teh primerih se pred spanjem predpišejo najmanjše količine zdravila (0,05 g), kar omogoča, da ga vzamete dolgo časa. Pri jemanju ziksorina se zdravilo dobro prenaša in ni nobenih neželenih učinkov.

Obstaja dvom o Zixorinu: od leta 1998. njegova distribucija v Rusiji je prepovedana, družba proizvajalec (Gideon Richter) pa ga ne proizvaja več. gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Lahko uporabite kordiamin 30-40 kapljic 2-3 krat dnevno za en teden. Glede na to, da velik delež bolnikov s razvoj holecistitis in žolčnih kamnov, ki prejemajo infuzije priporočeno za choleretic zelišč redno tyubazh sorbitol (ksilitol), Carlsbad sol in sol "Barbara". Če bilirubin doseže 50 μmol / l in ga spremlja slabo zdravstveno stanje, je mogoče jemati fenobarbital kratek tečaj (30-200 mg / dan za 2-4 tedne). Fenobarbital je del teh priprav, kot Barboval, Corvalolum valokordin in zato nekateri raje uporabljajo kapljic (20-25 kapljic 3-krat na dan), vendar je učinek takega zdravljenja opazili le pri majhnem deležu bolnikov.

  1. Izločanje konjugiranega bilirubina (okrepljena diureza, aktivirani oglje kot adsorbent bilirubina v črevesju);
  2. Vezava krožnega bilirubina v krvi (uvedba albina v odmerku 1 g / kg mase 1 uro). Predvsem je priporočljivo dajati albumin pred zamenjavo transfuzije krvi;
  3. Uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, s čimer se sproščajo periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečujejo njegov prodor skozi krvno-možgansko pregrado. To se doseže s fototerapijo. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Svetilke z modro svetlobo so bolj učinkovite, vendar otežujejo opazovanje otroške kože. Vir fotografije je nameščen na razdalji 40 - 45 cm nad telesom. Oči morajo biti zaščitene.
  4. Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužbe, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksične droge)
  5. Kontraindicirana insolacija
  6. Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse.
  7. Vitaminoterapija - še posebej vitamini skupine B.
  8. Sanacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnih kanalov.
  9. V kritičnih primerih - zamenjajte transfuzijo krvi.
  10. Potek zdravljenja s hepatoprotektom je možen: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.
  11. Cholagogue sredstva v obdobju poslabšanja
  12. Da bi zmanjšali raven prostega bilirubina, je priporočljivo uporabljati pripravke ursodeoksiholne kisline [2]

Diagnostika

Klinično se je izkazal ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto bolnik ne sumi, da trpi zaradi zlatenice, dokler se ne pojavi med kliničnim pregledom ali med laboratorijskimi testi.

Fizične metode pregledovanja

  • Raziskava - navedbo anamnezo ponavljajočih se epizod blago zlatenico, ki se pojavi pogosteje po fizični stres ali nalezljivih bolezni, vključno z gripo, po daljšem postu ali skladnosti z nizko kalorično dieto, vendar je pri bolnikih z hemoliznega, bilirubina, ki je na tešče ne poveča;
  • pregled - subiknealnost (blago rumena) sluznice in kože.

Laboratorijske raziskave

  • splošni test krvi;
  • splošna analiza urina;
  • raven bilirubina v krvi - zvišanje ravni celotnega bilirubina zaradi posredne frakcije;
  • preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju posta - v 48 urah pacient dobi prehrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testiranja na prazen želodec in po dveh dneh se določi serumski bilirubin. Ko se dvigne za 50 do 100%, se vzorec šteje za pozitiven.
  • preskušanje s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina na ozadju jemanja fenobarbital zaradi indukcije konjugiranih jetrnih encimov;
  • vzorec z nikotinsko kislino - intravensko dajanje povzroči zvišanje ravni bilirubina zaradi zmanjšane osmotske rezistence rdečih krvnih celic;
  • analiza iztrebkov za stercobilin - negativno;
  • molekularna diagnostika: DNK analiza gena UDPGT (mutacija v dveh alelih - povečanje števila TA ponovitev večje od 6TA / 6TA);
  • encimi krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - praviloma so v mejah normalne vrednosti ali rahlo povečani.

Če obstajajo dokazi:

  • beljakovine krvnega seruma in njihovih frakcij - lahko pride do povečanja skupnih beljakovin in disproteinemije;
  • protrombinski čas - v normalnih mejah;
  • označevalci virusov hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;
  • test bromosulfaleina - zmanjšanje sproščanja bilirubina za 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

  • Ultrazvok organov trebušne votline - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost konic v žolčniku in žolčnem kanalu.

Če obstajajo dokazi:

  • perkutana prebojna jetrna biopsija z morfološko oceno biopsijskega vzorca - izključiti kronični hepatitis, cirozo jeter.

Potrebna strokovna posvetovanja:

Če obstajajo dokazi:

  • klinični genetik - z namenom preverjanja diagnoze.

Diferencialna diagnostika

(Kriegler-Nayyarjev sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom, Rotor), virusni hepatitis, mehanična in hemolitična zlatenica. Odlikuje ga Gilbertov sindrom družinska, nekonjugirana, nehemolitična hiperbilirubinemija. Diferencialni diagnostični kriterij, ki omogoča izključitev viralnega hepatitisa, je odsotnost markerjev replikativne in integrativne stopnje razvoja hepatitisa B, C in delta virusa v krvnem serumu. V nekaterih primerih je za ugotavljanje Gilbertovega sindroma in kroničnega hepatitisa z malo klinične aktivnosti potrebna prebojna biopsija jeter. V korist mehanske zlatenice je dokaz konjugirane hiperbilirubinemije, prisotnost tumorja, kalculoza, striktura žolčnega sistema in prostate, kar potrjujejo ultrazvok, EGDS, CT itd.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če sploh kdaj - boli.
  • Srbenje kože je odsotno.
  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva.
  • Povečaj vranico - ne.
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano)
  • Bilirubinurija je odsotna.
  • Povečanje koporporfinov v urinu - št.
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje.
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.
  • Cholecistografija je normalna.
  • Biopsija jeter - normalna ali depozicija lipofuscin, maščobna degeneracija.

Preprečevanje

Spoštovanje režima dela, hrane in počitka. Izogibajte se pomembnemu fizičnemu naporu, omejevanju tekočine, postu in hiperinzolaciji. Pri prehrani se bolnikom, zlasti med poslabšanji, priporoča, da omejijo maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirane hrane. Nedopustna uporaba alkoholnih pijač. Gilbertov sindrom ni izgovor za zavrnitev cepljenja.

Napoved

Napoved je ugodna. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane. Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.


Naslednji Članek

Hepatitis B

Sorodni Članki Hepatitis