Gilbertov sindrom

OMIM 143500

Naša ekipa strokovnjakov bo odgovorila na vaša vprašanja

Gilbertov sindrom - dedno nehemolitično nekonjugirano benigno hiperbilubinemijo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Pogostnost Gilbertovega sindroma je v različnih populacijah 3-10%. Bolezen najpogosteje uvršča med dedno funkcionalno hiperbilirubinemijo.

Sindrom je značilno povečanje celotne plazemske koncentracije v krvi bilirubina zaradi posredne vrednostmi frakcij se lahko razlikujejo od 20 do 50 mol / l, proti stresu, izvajanje, potem dolgotrajno stradanje ali infekcijske bolezni lahko zvišanje ravni celotnega bilirubina do 100 μmol / l. Druga biokemična krvna preiskava in jetrni testi ostanejo v normalnih mejah.
Povečanje koncentracije posrednega bilirubina, povezane z zmanjšano funkcionalno aktivnost jetrnega encima uridindifosfatglyukuronozil transferaze I. Ta encim sodeluje pri konjugacijo (povezovanje) v hepatocitih posredno bilirubin na glukuronsko kislino, da se tvori v vodi topnih oblik bilirubina, ki je primeren za odstranjevanje žolča (bilirubina-diglucuronide). V sindrom opazili zmanjšanje Gilbert aktivnosti uridindifosfatglyukuronozil transferaze sem za 25%.
Vzrok bolezni je vstavljanje Gilbert (vstavljanje) v dodatnem dinukleotid TA ponovitev v promotorski regiji UGT1A1 gena (2q37), ki kodira encim uridindifosfatglyukuronozil transferaze I.
Običajno je količina TA ponovitev v promotorju 6, povečanje števila ponovitev TA na 7 ali 8 vodi do zmanjšanja izražanja genov UGT1A1 in posledično zmanjšanje funkcijske aktivnosti encima uridin-difosfat-glukuronozil transferaza I.
Bolezen se pogosto kaže v starosti 15-25 let. Klinični znaki Gilbertovega sindroma so precej različni:

• Bolezen je lahko asimptomatična ali manifestirana kot epizode malih zlatnic (icterus sclera).
• V redkih primerih, so klinične manifestacije centralnega živčnega sistema: utrujenost, glavobol, izguba spomina, omotica, depresija, razdražljivost, nespečnost, težave s koncentracijo, napadi panike, strah, tresenje
• Na delu prebavnega trakta: slabost, izguba apetita, sindrom razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in desno zgornji kvadrant, napenjanje, hipoglikemično reakcijo na hrano, ogljikovih hidratov intolerance, alkohol

Zaradi dejstva, da je encim uridindifosfatglyukuronozil transferaze I vpletena tudi v presnovo nekaterih zdravil (proti raku, glukokortikoidi), lahko toksične reakcije med zdravljenjem s temi sredstvi.
Neposredno diagnosticiranje DNK Gilbertovega sindroma ki temelji na analizi števila ponovitev TA v regiji promotorja gena UGT1A1. Gilbert sindrom je potrjena z naraščajočo TA ponavlja 7 in zgoraj v obeh kromosomom A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V Centru za molekularno genetiko se neposredno diagnoza DNA Gilbertovega sindroma izvaja v treh delavcih

V Centru molekularne genetike je neposreden DNA diagnoza Gilbertovega sindroma z molekularno-genetsko analizo promotorja regije gena UGT1A1 se odvija 3 delovne dni.

Razvili smo se set za diagnozo DNA Gilbertovega sindroma. Kompleti so namenjeni za uporabo v diagnostičnih laboratorijih molekularno-genetskih profilov.

Če imate kakršnakoli vprašanja, nemudoma pokličite telefone, navedene na dnu strani. Naši svetovalci vam bodo z veseljem pomagali.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Pojav rumene sence kože ali oči po prazniku s široko paleto hrane in alkoholnih pijač lahko poišče oseba sam ali na poziv drugih. Takšen pojav, najverjetneje, bo simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertovega sindroma.

Enako se lahko sum patologijo in zdravnika (in vsako specializacijo), če ob sprejemu teh predpisov bolnika prišel z rumenkast ton ali kožo, kadar poteka pregled je dal teste "jetrnih testov".

Kaj je Gilbertov sindrom

Upoštevani bolezen - kronična jetrna bolezen benigna narave, ki spremljajo periodično kože in beločnice obarvamo rumene oči in drugih simptomov. Bolezen se ima valovit značaj - je nekaj časa oseba ne čuti nobenega slabega zdravja, in včasih kažejo vse simptome patoloških sprememb v jetrih - ponavadi se to zgodi, ko je redno uživanje mastne, začinjene, slanih, suhomesnatih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z napako genov, ki se prenaša od staršev do otrok. Na splošno ta bolezen ne povzroča hudih sprememb v strukturi jeter, kot npr. S progresivno cirozo, vendar jo lahko zaplete zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih kanalih.

Obstajajo strokovnjaki, ki Gilbertovega sindroma ne upoštevajo kot bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo pride do kršitve sinteze encima, vključenega v detoksikacijo toksinov. Če neki organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože v Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Ta snov je precej strupena in jetra, pod normalnim delovanjem, preprosto uničijo, jo odstranjujejo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma se bilirubin ne filtrira, vstopa v krvni obtok in se širi po celem telesu. In, vstop v notranje organe, je sposobna spremeniti svojo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej nevarna, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekaj funkcij. Poskrbimo za pomiritev - pri obravnavani bolezni takšen pojav na splošno nikoli ne opazimo, če pa je komplicirana s katero koli drugo patologijo jeter, je praktično nemogoče predvideti "pot" bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne v adolescenci in srednji starosti - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten samo pri ljudeh, ki so oba starša podedovali pomanjkljivost drugega kromosoma na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov. Zaradi takšne napake je odstotek vsebnosti tega encima 80% manjši, zato se preprosto ne more sprijazniti s svojo nalogo (pretvorba indirektnega bilirubina v možgansko frakcijo).

Omeniti velja, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - na mestu vedno obstaja vložek dveh dodatnih aminokislin, vendar lahko obstaja več takšnih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Na sintezo jetrnega encima močno vpliva moški hormon androgen, zato se prvi znaki zadevne bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonsko prestrukturiranje. Mimogrede, zaradi učinka na encim androgen, ki ga Gilbertov sindrom bolj pogosto diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo je, da se obravnavana bolezen ne pojavlja "iz nič", zato je treba spodbujati pojav simptomov. In taki dejavniki, ki spodbujajo, so lahko:

• uporaba alkoholnih pijač pogosto ali v velikih odmerkih;
• redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavni kirurški posegi iz katerega koli razloga;
• pogoste napetosti, kronično prekomerno delo, nevroze, depresija;
• prehod zdravljenja z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
• pogosta uporaba maščobnih živil;
• dolgoročna uporaba anaboličnih zdravil;
• prekomerni fizični napor;
• post (tudi za zdravstvene namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko povzročijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa tudi vplivajo na resnost poteka bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen takole:

1. Prisotnost hemolize - dodatno uničenje eritrocitov. Če se bolezen pojavi hkrati s hemolizo, se bo na začetku povečala raven bilirubina, čeprav to ni značilno za sindrom.
2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema pomanjkljivima kromosomoma prenaša virusni hepatitis, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo do 13 let.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

• ki se občasno pojavlja v kožnih predelih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne se rdečica oči spremeniti rumeno;
• splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
• na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
• sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
• apetit se zmanjša.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• bolečine v mišičnem tkivu;
• hudo srbenje kože;
• občasno tresenje zgornjih okončin;
• povečano potenje;
• brazgotinjenje, navzea;
• motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom?

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno postaviti diagnoze, toda tudi z zunanjimi spremembami v koži se lahko pričakuje Gilbertov sindrom. Potrdite, da diagnoza lahko preizkus krvi za raven bilirubina - to bo povišano. V ozadju takega povečanja bodo vse druge analize delovanja jeter v normalnih mejah - ravni albumina, alkalne fosfataze, encimov, ki govorijo o okvarah jetrnega tkiva.

V Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to bodo kazale tudi indeksi sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo sprememb.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo s posebnimi testi:

• fenobarbitalni test;
• preizkus s stradanjem;
• test z nikotinsko kislino.

Nenazadnje se diagnoza opravi na podlagi analize Gilbertovega sindroma - preuči bolnikovo DNA. Toda tudi po tem zdravnik opravi še nekaj pregledov:

1. Ultrazvočni pregled jetra, žolčnik in žolčni kanali. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, razkrije ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri vnetje v žolčnih kanalih, izključi ali potrjuje vnetje žolčnika.
2. Študija jetrnega tkiva z radioizotopsko metodo. Taka raziskava bo kazala na kršitev absorpcijskih in izločevalnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana s Gilbertovim sindromom.
3. Biopsija jeter. Histološki pregled vzorca jetrnega tkiva pacienta omogoča zanikati vnetje, cirozo in onkoloških spremembe v telesu in odkrivanje znižanje ravni encima, ki je odgovoren za cerebralno zaščito pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Način, kako naj zdravljenje sploh obravnava v primeru bolezni, določi zdravnik, ki se zdravi - vse je odvisno od splošnega stanja bolnika, od pogostnosti obdobij poslabšanja, trajanja remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka je raven bilirubina v krvi.

Do 60 μmol / l

Če je ta raven bilirubina bolnik počuti normalno, ne utrujenost in zaspanost in označeni le majhen rumenosti kože, zdravljenje drog ni navedeno. Zdravniki pa lahko priporočijo naslednje postopke:

• sprejem sorbentov - aktivno oglje, polisorb;
• fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev odvečnega bilirubina iz telesa;
• dietetna terapija - iz prehrane izključena maščobna hrana, alkoholne pijače in specifična živila, ki so opredeljena kot provokativna.

Nad 80 μmol / l

V tem primeru se bolniku imenuje Phenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to drogo hipnotični učinek, se pacientu naloži prepoved vožnje in udeležbe na delovnem mestu. Zdravniki lahko priporočijo zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, zato nimajo toliko hipnotičnega učinka.

Za bilirubin v krvi nad 80 μmol / l je obvezen z diagnosticiranim Gilbertovim sindromom, ki je predpisal strogo prehrano. Dovoljeno je jesti hrano:

• mlečni izdelki in skuto z nizko vsebnostjo maščob;
• pusto ribe in pusto meso;
• ne-kisli sokovi;
• piškoti iz piškotov;
• zelenjavo in sadje v sveži, pečeni ali kuhani obliki;
• posušen kruh;
• sladki čaj in sadne pijače.

To je strogo prepovedan vstop v meni čokolada, kakav, sladko pecivo, pikanten, maščobne, prekajene in kisle jedi, vse alkoholne pijače in kava.

Bolnišnično zdravljenje

Če v zgornjih dveh primerih je obdelava Gilbert sindroma bolnika poteka ambulantno pod nadzorom zdravnika, na zelo visoki ravni bilirubina, nespečnost, zmanjšan apetit, slabost potrebujejo zdravljenje v bolnišnici. Bilirubin v bolnišnici se zmanjša z naslednjimi metodami:

• uvajanje intravenskih poliionskih raztopin;
• sprejem sorbentov po posameznih shemah;
• dajanje laktuloznih pripravkov - Normase ali Dufalac;
• imenovanje hepatoprotektorjev najnovejše generacije;
• transfuzija krvi;
• uvedba albumina.

Dieta za oskrbo bolnika dramatično prilagodi - iz meni povsem odpraviti živalskih beljakovin (meso, jajca, sir, mesni izdelki, ribe), zelenjava, sadje in jagode sveže in maščob. Dovoljeno je jesti samo juhe brez pečenja, banan, kislih mlečnih izdelkov z najmanjšo vsebnostjo maščobe, pečenimi jabolkami, keksi piškoti.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden, mora biti bolnik, da "slepi intubacijo" - na tešče, je potrebno piti ksilitol ali sorbitol, potem morate, da se uležejo na njegovi desni strani in toplo območje anatomske lokacije grelca žolčnika pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napovedi zdravnikov

Na splošno je Gilbertov sindrom precej varen in ne povzroča pacientove smrti. Seveda bodo nekatere spremembe - na primer s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih kanalih, lahko se oblikujejo kamni v žolčniku. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar to ni priložnost za registracijo invalidnosti.

Če je bil otrok s Gilbertovim sindromom rojen v družini, morajo biti starši pred naslednjo nosečnostjo genetski pregledi. Isti preizkusi morajo opraviti par v primeru, da ima eden od zakoncev to diagnozo ali pa so očitni simptomi.

Gilbertjevega sindroma in vojaške službe

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni izgovor za prejem odloga ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo je, da se mladenič ne sme fizično preobremeniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgradil poklicno vojaško kariero, potem mu ne bo dovoljeno - preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda.

Preventivni ukrepi

Nekako preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma je nemogoče - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nenormalnosti. Vendar je mogoče sprejeti preventivne ukrepe v zvezi s pogostnostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov:

• prilagoditi prehrano in jesti več rastlinskih živil;
• Izogibajte se pretiranemu fizičnemu naporu, če je potrebno - spremenite naravo dela;
• izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in morate okusiti, okrepiti imunski sistem;
• izključujejo injiciranje drog, nezaščitene spolne dejavnosti - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
• poskušajte ostati pod neposrednimi žarki sonca.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, vendar zahteva nekaj omejitev. Bolniki morajo biti vedno pod nadzorom zdravnika, redno opravljati preglede in opazovati vsa zdravila in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski pregledovalec, terapevtka najvišje kategorije usposobljenosti

Skupno 25.579 ogledov, danes 6 ogledov

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna motnja metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni se šteje za zelo redko, vendar je število dednih je najpogostejše.

Zdravniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Postati sprožilni dejavnik pri razvoju značilnih simptomov lahko veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, na primer upravljanje nezdravega načina življenja, prekomerno telesno napetost, neurejeno jemanje zdravil in mnogih drugih.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska motnja, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom malo simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povišane ravni bilirubina.

US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Razviti sindrom pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo napako na kromosomske lokacije, ki je odgovoren za nastanek enega izmed jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima na 80%, zato je njegova naloga - pretvorba bolj posrednega možganskega bilirubina v vezano frakcijo - precej slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavlja večkrat. To bo določilo resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobrega počutja. Ta kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje registriran pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezava s kromosomi X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira v osebi katere koli vrste;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v parih. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko paru kromosomov v istem lokusu je zdrav gen za to boleznijo nimajo možnosti, ampak človek z genetsko anomalijo postane nosilec in ga lahko prenesejo na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takem kromosomu oseba postala samo nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalcev ima pokvarjen gen, zato je možnost prenosa z obeh staršev dovolj velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini: obvezni in pogojni.

Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

• splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
• na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
• sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
• zmanjšan apetit;
• ki se občasno pojavljajo na kožnih področjih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se začne glivica oči rumeno.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišičnem tkivu;
• hudo srbenje kože;
• občasno tresenje zgornjih okončin;
• povečano potenje;
• v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• brazgotinjenje, navzea;
• motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
• CBC - krvi označeni retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blage anemija - 100-110 g / l.
• biokemijsko analizo krvi - krvni sladkor - normalno ali nekoliko zniža, krvni proteini - v normalnem območju, alkalne fosfataze, AST, ALT - normalna, timol test negativen.
• splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

• Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva;
• Bilirubinurija je odsotna;
• Povečanje koproporpirinov v urinu - ne;
• Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če sploh - boleče;
• Srbenje kože - odsoten;
• Cholecistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
• Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

• Vzorec s stradanjem.
• Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
• Vzorec s fenobarbitalom.
• Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Vzorec z nikotinsko kislino.
• Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sama sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov je bila opažena občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in določene skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitku, ne prekomerno obogatiti in se izogibati pregrevanju organizma, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanega uživanja drog.

Zdravila

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetiki - glede na indikacije, slabost in bruhanje.
• Barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi (Suratil, Fiorinal);
• hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
• holagog pomeni - zmanjšati žolčnika kože ("Karsil", "Holenzyme");
• diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemide", "Veroshpiron");
• kelatorji - zmanjšati količino bilirubina uporabo svojih izločanje iz črevesa (aktiviranim ogljikom, "Polyphepanum", "Enterosgel");

Pomembno je poudariti, da bo imela diagnostični postopek bolnik potekala redno spremljati potek bolezni in študij odziv organizma na zdravila. Pravočasna testov in redne obiske pri zdravniku ne bo samo zmanjšalo resnost simptomov, ampak tudi za preprečitev morebitnih zapletov, ki vključujejo tako resne somatskih bolezni, kot so hepatitis in žolčnih kamnov.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden, mora biti bolnik, da "slepi intubacijo" - na tešče, je potrebno piti ksilitol ali sorbitol, potem morate, da se uležejo na njegovi desni strani in toplo območje anatomske lokacije grelca žolčnika pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napajanje

Diete je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedana uporaba:

• maščobni razredi mesa, perutnine in rib;
• jajca;
• ostri omaki in začimbe;
• čokolada, testo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
• ostri, soljeni, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

• vse vrste drobtin;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• ne maščobnih kislih mlečnih izdelkov;
• kruh, keks za pecanje;
• meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
• sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako se bolezen nadaljuje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Približno 5% ruskih prebivalcev trpi zaradi Gilbertovega sindroma. To stanje se kaže z nespecifičnimi simptomi: bolečine v trebuhu, motnje prehranjevanja (slabost, bruhanje, zaprtje, driska), utrujenost, splošno slabo počutje, tesnobe, včasih svetlo porumenitveno kože in beločnice. Razlog Gilbert sindrom - zmanjšajo encimsko uridinfosfatglyukuroniltransferazy aktivnosti, zaradi česar se poveča koncentracijo bilirubina v krvi. Njegova pravočasna diagnoza nam omogoča razlikovanje diagnozo hude bolezni jeter in krvi, čas omeji uporabo drog z hepatotoksično, prilagoditi svoj način življenja za popolno izginotje nelagodja hiperbilirubinemija povzročajo.

Najhitreje prepoznavanje sindroma Gilbert - neposrednemu diagnosticiranju DNA, ki sestoji iz določanja števila (TA) "ponavljajo v genu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Povečanje števila teh ponovitev je predpogoj za nastanek Gilbertovega sindroma. Zdravljenje v večini primerov ni potrebno. Glavno preprečevanje razvoja kliničnih simptomov je izogibanje dejavnikom, ki spodbujajo.

Ruske sinonimi

Benign hiperbilirubinemija, mladostna prekinitvena zlatenica.

Angleški sopomenke

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hiperbilirubinemija.

Simptomi

Glavni simptomi: povečanje bilirubina in zlatenica, ki so lahko različnih stopenj (od blage do hude zlatenica beločnice zlatenica kože in sluznic)

Astenični pojavi: povečana utrujenost, šibkost, motnje spanja.

Drugi možni pojavi: težnost v desnem hipohondriju, navzea, zgaga, nespecifična bolečina v trebuhu, manj pogosto pigmentirane pike na telesu, obraz.

Splošne informacije o bolezni

Gilbertjev sindrom se v povprečju pojavi pri 5% populacije. To je dedna bolezen, za katero so značilni epizode zlatenice, ki se razvije kot posledica povečanja posrednega bilirubina v krvnem serumu. Osnova Gilbertovega sindroma je zmanjšanje funkcijske aktivnosti jetrnega encima uridin-fosfat-glukuronil transferaze (UDPGT). V razpada eritrocitov dodeljenih direktnega bilirubina, ki vstopi v kri in je običajno v hepatocitih (jetrnih celic) veže na glukuronska kislina UDFGT vplivom. V primeru nezadostnih encim razgrajuje zaseg bilirubina in njene konjugacijo, kar ima za posledico zvišanje ravni bilirubina in kopičenja v tkivih - to pojasnjuje rumenosti.

Encim UDFGT je kodiran z genom UGT 1A1. Mutacija v regiji promotorja gena UGT 1A1 za katero je značilno povečanje števila (TA) - ponovitev (v normi njihovo število ne presega 6). Če postanejo 7 v homozigotnem ali heterozigotnem stanju, se funkcija aktivnosti encima UDFGT zmanjša - to je predpogoj za nastanek Gilbertovega sindroma. Pri homozigotnih nosilcih mutacije je za bolezen značilna višja raven bilirubina in izrazite klinične manifestacije. Pri heterozigotnih nosilcih prevladuje latentna oblika, kar se praviloma kaže v povečanju bilirubina.

Bolezen se lahko pojavi v različnih starostnih obdobjih, pri dečkih pogosteje v mladostništvu. V večini primerov se klinični simptomi pojavijo po akutnih bolezni, predvsem virusno etiologije po čustveno ali fizično aktivnost, uživanje alkohola, prejmejo število zdravil, ki je vpleten v presnovo UDFGT. Tudi zlatenico lahko sprožijo dejavniki, kot so stradanje, izpostavljenost soncu, motnje prehranjevanja (prehranjevanje maščob, konzervirane hrane s prekomerno količino začimb).

Tipična manifestacija Gilbertove bolezni je zlatenica. Obstajajo tudi astenegetegetativne motnje: šibkost, motnje spanja, povečana utrujenost. Pri dolgotrajni hiperbilirubinemiji v teku so depresije. Značilni so tudi dispeptični pojavi in ​​težnost v desnem hipohondriju. Redko, pod vplivom svetlobe, se nagiba k pigmentaciji kože. Po nekaterih poročilih je Gilbertov sindrom združen z diskinezijo žolčnih kanalov.

Hiperbilirubinemija (zvišanje ravni bilirubina) običajno ni večja od 100 mmol / l z prevlado posredne frakcije. Ostali testi jeter praviloma niso spremenjeni.

Pogosto je asimptomatski potek, ko je Gilbertov sindrom mogoče odkriti z naključno odkritimi nepravilnostmi v biokemijskem krvnem testu (indikator bilirubina).

Koga je v nevarnosti?

Ljudje, ki imajo bližnje sorodnike z diagnosticiranim Gilbertovim sindromom.

Diagnostika

• Določanje ravni celotnega bilirubina in njegovih frakcij.
• Genetsko diagnostika.Samy hiter način za odkrivanje Gilbert sindrom - neposredna analiza DNK sestoji iz določanja števila (TA) Ponavljanje v UGT1A1 gena.
• Uzi jetra in žolčnik.

Zdravljenje

Gilbertov sindrom praviloma ne zahteva zdravljenja. V kliničnih manifestacijah se je treba izogibati izzivalnim dejavnikom tveganja: znatnemu fizičnemu naporu, dehidraciji, stradanju in zlorabi alkohola. Bolnikom s Gilbertovim sindromom ni priporočljivo jemati zdravil v presnovi, pri katerih je vključen encim UDFGT, ker je mogoče razviti hepatokosne reakcije. Zdravilo predpisuje zdravnik glede na indikacije, ki ocenjuje razmerje med koristjo in tveganjem, odvisno od prisotnosti epizod žutice, stopnje bilirubina. V primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma je priporočljivo, da se držite Pevznerjeve prehrane št. 5, pri zdravljenju z zdravilom pa se uporablja predvsem fenobarbital. Tudi hepatoprotiki se lahko uporabljajo v terapiji, jih predpisuje tečaj.

Preprečevanje

Pravočasno diagnozo Gilbertov sindrom, da se razlikuje od drugih bolezni jeter in krvi, časovna omejitev uporabe drog s hepatotoksičnimi smislu prilagodi bolnikovo način življenja s popolno izginotje neugodja hiperbilirubinemija povzročajo.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja delovanja jeter, ki jo sestavlja nevtraliziranje z indirektnim bilirubinom, ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato se ta patologija mnogih avtorjev ne šteje za bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% populacije, še posebej pri diagnosticiranju populacije v Afriki. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Vzroki

Gilbertjev sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoroniltransferaze. Indirektni bilirubin se veže v jetrih zaradi tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Izločajo se dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• nalezljive in virusne bolezni;
• poškodb;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• stradanje;
• insolacija;
• nezadosten spanec;
• dehidracija;
• prekomerna telesna dejavnost;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, levomicetin, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• pitje alkohola;
• operativni poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Zvišane ravni bilirubina v krvi so zabeležene od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo dojenčkom zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Običajno je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med raziskavo zaradi drugega razloga.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je ikterična (ikterična) sklero in včasih koža. Žolčevina je v večini primerov občasna in ima blago stopnjo resnosti.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem simptomov:

• bolečina v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (še posebej, če opazujete sladko hrano);
• napenjanje;
• občutek preobremenjenega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Ne izključujte znakov, značilnih za številne bolezni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težko koncentriranje;
• omotica;
• srčne palpitacije;
• nespečnost;
• mrzlica (brez zvišane telesne temperature);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumni strah in panike;
• razdražljivost.

Čustvena labilnost je povezana, najverjetneje pa ne s povečanim bilirubinom, temveč s samo-hipnozo (stalna dostava testov, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

• splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
• splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemijski test krvi - sladkor v krvi - normalno ali nekoliko zmanjšano, krvne beljakovine - v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, timol test negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

• Vzorec s stradanjem.
  Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
• Vzorec s fenobarbitalom.
  Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Vzorec z nikotinsko kislino.
  Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), s katero se določi defektna DNA, vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertovega sindroma ni posebnega zdravljenja. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov opravi gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt).

Diet v primeru sindroma

Priporočljivo je za življenje in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, skladnost z dieto.

Zelenjava in sadje bi morali prevladovati v prehrani, ovsu in ajdo je prednost pred žitaricami. Dovoljeno posneto skuto, do 1 jajce na dan, blago trdo sire, suho ali kondenzirano mleko, majhno količino kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti nizko-maščobne sorte, je kontraindicirana uporaba ostrih živil ali hrane s konzervansi. Od alkohola, še posebej močnega, je vredno obupati.

Prikazana je bogata pijača. Zaželeno je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in nesladkanim sadnim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, brusnice, češnje).

Jejte - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, kot je preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, da zdravnik, ki se zdravi, iz kakršnega koli drugega razloga izbere ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, silmymarin, heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki se vežejo na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje se uporablja metoklopromid (cerkal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. S spoštovanjem prehrane in pravil ravnanja se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga pomaga povečati.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze so možne z zlorabo alkohola, prekomernim navdušenjem za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza s simptomi

Ugotovite svoje verjetne bolezni in k temu zdravnik naj gre.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je nenevarna dedna bolezen, ki ne zahteva posebne obravnave. Bolezen se kaže s periodičnim ali stalnim povečanjem bilirubina v krvi, zlatenice in nekaterih drugih simptomov.

Vzroki Gilbertove bolezni

Vzrok bolezni je mutacija gena, ki je odgovoren za jetrni encim - glukuronil transferazo. To je poseben katalizator, ki sodeluje pri metabolizmu bilirubina, ki je produkt razgradnje hemoglobina. V pogojih pomanjkanja glukuroniltransferaze v Gilbertovem sindromu bilirubin ne more kontaktirati molekule glukuronske kisline v jetrih, zato se njegova koncentracija v krvi dvigne.

Indirektni (prosti) bilirubin poizkuša telo, zlasti trpi osrednji živčni sistem. Nevtralizacija te snovi je možna samo v jetrih in le s pomočjo posebnega encima, po katerem je povezana v povezani obliki iz telesa z žolčem. Z Gilbertovim sindromom se bilirubin umetno zmanjša s pomočjo posebnih zdravil.

Bolezo podeduje avtosomno prevladujoči tip, to je, če je eden od staršev bolan, verjetnost, da ima otrok z istim sindromom 50%.

Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertove bolezni, so:

• Sprejem določenih zdravil - anaboličnih in glukokortikoidov;
• Prekomerna telesna aktivnost;
• Zloraba alkohola;
• Stres;
• Operacije in poškodbe;
• Virusni in prehladni.

Lahko povzroči diete Gilbertove sindrome, še posebej neuravnotežene, stradanje, prenajedanje in prehranjevanje maščobnih jedi.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje ljudi s to boleznijo je običajno zadovoljivo. Simptomi Gilbertovega sindroma so:

• Pojav zlatenice;
• Občutek težnosti v jetrih;
• Intenzivna bolečina v desnem hipohondriju;
• Gotovost v ustih, slabost, beljenje;
• Motnje v blatu (driska ali zaprtje);
• Napihnjenost;
• Utrujenost in slab spanec;
• Omotičnost;
• Depresivno razpoloženje.

Stresne situacije (psihološki ali fizični stres), infekcijski procesi v žilnem traktu ali nazofarinksu dodatno povzročajo pojav teh simptomov.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zlatenica, ki se lahko pojavi občasno (po izpostavitvi določenim dejavnikom) ali ima kronično naravo. Stopnja njene resnosti je prav tako drugačna: od ikterusa samo sklera do dovolj izrazitega razpršenega obarvanja kože in sluznic. Včasih opazimo pigmentacijo obraza, majhne rumenkaste plošče na vekicah in razpršene pike na koži. V redkih primerih tudi pri povečanem bilirubinu zlatenica ni.

Pri 25% bolnikov se jetra povečuje. V tem primeru je od pod lupino rebra 1-4 cm, konsistenca je navadna, in če se počutite, se ne počutite bolečine.

Pri 10% bolnikov se lahko vranica poveča.

Diagnoza bolezni

Pred zdravljenjem z Gilbertovim sindromom sledi njegova diagnoza. Te dedne bolezni ni težko zaznati: pozornost posvečamo pacientovim pritožbam in družinski anamnezi (določitev nosilcev ali pacientov med bližnjimi sorodniki).

Za diagnosticiranje bolezni bo zdravnik predpisal splošni pregled krvi in ​​urina. Prisotnost bolezni je indicirana z zmanjšano koncentracijo hemoglobina in prisotnostjo nezrelih eritrocitov. V urinu ne sme biti nobenih sprememb, če pa se v njej nahajajo urolitinogen in bilirubin, kaže na prisotnost hepatitisa.

Izvajajo se tudi naslednji testi:

• S fenobarbitalom;
• Z nikotinsko kislino;
• S stradanjem.

Za zadnji test se Gilbertjev sindrom analizira prvi dan, nato pa po dveh dneh, v katerem pacient poje nizko kalorično hrano (največ 400 kcal na dan). Povečanje ravni bilirubina za 50-100% kaže, da ima oseba resnično to dedno bolezen.

Poskus s fenobarbitalom pomeni, da jemljete določen odmerek zdravila pet dni. Glede na to je bilirubin bistveno zmanjšan.

Uvedba nikotinske kisline se izvede intravensko. Po 2-3 urah koncentracija bilirubina se veča.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma

Ta metoda diagnosticiranja bolezni z okvaro jeter, ki jo spremlja hiperbilirubinemija, je najhitrejša in najučinkovitejša. To je študija DNA, in sicer gena UDFGT. Če je odkrit polimorfizem UGT1A1, zdravnik potrdi Gilbertovo bolezen.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom se izvaja tudi za preprečevanje jetrne krize. Ta test je priporočljiv za osebe, ki jemljejo droge s hepatotoksičnim učinkom.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Praviloma ni potrebna posebna obravnava Gilbertovega sindroma. Če se držite ustreznega režima, raven bilirubina ostane normalna ali nekoliko povišana, ne da bi pri tem povzročili simptome bolezni.

Bolniki morajo izključiti težke telesne napore, zavreči maščobo in pijače, ki vsebujejo alkohol. Neželeni veliki prekinitvi med obroki, post in uporabo nekaterih zdravil (antikonvulzivi, antibiotiki itd.).

Periodično lahko zdravnik predpisuje potek hepatoprotektorjev - zdravil, ki pozitivno vplivajo na delovanje jeter. Med njimi so zdravila, kot so Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil in vitamini.

Diet v Gilbertovem sindromu je nepogrešljiv pogoj, saj zdrava prehrana in ugoden režim pozitivno vplivata na delovanje jeter in na proces izločanja žolča. Vsak dan mora biti vsaj štiri obroke v majhnih delih.

Z Gilbertovim sindromom se lahko v prehrano vključijo zelenjavne juhe, maščobni skuto, pusto piščanec in goveje meso, drobne kaše, pšenični kruh, neokislinsko sadje, čaj in kompot. Prepovedana hrana, kot so maščoba, maščobo in ribe, sladoled, sveže pečenje, špinača, kislica, poper in črna kava.

Nemogoče je popolnoma izključiti meso in se držati vegetarijanstva, saj s tovrstno prehrano jetra ne bodo dobili potrebnih aminokislin.

Na splošno je napoved Gilbertovega sindroma ugoden, saj se lahko ta bolezen šteje za eno od normativnih variant. Ljudje s to boleznijo ne potrebujejo zdravljenja in čeprav dvignjena raven bilirubina ostane v življenju, to ne vodi do povečanja umrljivosti. Možni zapleti vključujejo kronični hepatitis in holelitiozo.

Družinski pari, pri katerih je eden od zakoncev lastnik tega sindroma, pred načrtovanjem nosečnosti, je potrebno posvetovanje z genetikom, kar bo določilo verjetnost bolezni pri bodočem otroku.

Posebno preprečevanje Gilbertove bolezni ne obstaja, ker je genetsko določen, vendar z ohranjanjem zdravega življenjskega sloga in rednim zdravniškim pregledom je mogoče omejiti bolezni, ki povzročajo pravočasne poslabšanje sindroma.